شناسايي تنوع ژنوم در اكوتيپ‌‌هاي مختلف بزهاي بومي ايران با استفاده از روش توالي‌يابي كل ژنوم

هدف: به دليل سازگاري با شرايط محيطي، اكوتيپ‌هاي متفاوتي از بز بومي در مناطق جغرافيايي مختلف كشور ديده مي‌شوند كه به لحاظ ويژگي‌هاي ظاهري و توليدي تنوع زيادي دارند. تاكنون مطالعه جامعي در سطح كل ژنوم براي شناسايي تنوع ژنتيكي بز‌هاي بومي صورت نگرفته است. لذا هدف اين مطالعه شناسايي ويژگي‌هاي ژنوميكي اين ذخاير بومي بمنظور سازماندهي برنامه‌هاي مناسب براي بهره‌برداري و حفاظت از آنها است. مواد و روش‌ها: در اين مطالعه توالي‌هاي كل ژنوم 36 راس بز بومي ايران از پايگاه دادهNCBI  دانلود و آناليز شد. توالي‌يابي كل ژنوم داده‌هاي مطالعه شده به صورت Paired-End توسط شركت ايلومينا و دستگاه‌هاي توالي‌ياب Hiseq2500 و Hiseq2000   انجام شده است. كنترل كيفيت توالي داده‌هاي خام توسط برنامهFastQC  انجام شد. براي همرديفي توالي داده‌ها با ژنوم مرجع بز (ARS1, GCF_001704415.1) از الگوريتم BWA-MEM بكار برده شده در بسته نرم افزاري BWA استفاده شد. براي حذف PCR duplicates از خروجي‌هاي همرديفي از برنامه Picard استفاده شد. پردازش خروجي‌هاي همرديفي با ژنوم مرجع در دو مرجله شامل همرديفي مجدد حذف و اضافه‌هاي كوچك و كاليبره‌كردن مجدد نمره كيفيت باز با استفاده از برنامه GATK انجام شد. ميانگين عمق پوشش براي خروجي‌هاي همرديفي با ژنوم مرجع با استفاده از دستور depth به كار برده شده در نرم افزارsamtools  محاسبه شد‌ند. چندريختي‌هاي تك‌نوكلئوتيدي (SNPs) توسط ابزار UnifiedGenotyper بكار رفته در برنامه GATK شناسايي شد‌ند. مقادير تنوع نوكلئوتيدي و ضريب همخوني ژنومي بر اساس‌SNP هاي هموزيگوت براي هر فرد با استفاده از دستور het به كار رفته در برنامهVCFtools  محاسبه شد‌ند.نتايج: ميانگين عمق پوشش داده‌هاي استفاده شده در اين مطالعه X 11.25 بود. ميانگين تعداد چند‌ريختي‌هاي تك نوكلئوتيدي در ژنوم 36 راس بز بومي ايران 7495554 بود. مقادير ضريب همخوني ژنومي در اكوتيپ‌هاي مختلف بز‌هاي بومي ايران از 0.01 – تا 0.4 متغير بود. كمترين مقدار ضريب همخوني ژنومي در ژنوم اكوتيپ بز بومي همدان مشاهده شد (0.01 –) و بيشترين مقدار ضريب همخوني در ژنوم اكوتيپ بز بلوچي سيستان و بلوچستان مشاهده شد.  همچنين مقادير ميانگين درصد هتروزيگوسيتي مشاهده و مورد انتظار محاسبه شده براي چند ريختي‌هاي تك نوكلئوتيدي در ژنوم اكوتيپ‌هاي بز بومي ايران از 10.27 تا 17.75 و 17.33 تا 17.57 متغير بود.نتيجه‌گيري: اين پژوهش بينش مهمي در مورد تنوع ساختاري ژنوم بز‌هاي بومي ايران را نشان مي‌دهد كه تا كنون از نظر ژنتيكي مورد ارزيابي قرار نگرفته‌اند. نتايج بدست از اين تحقيق مي‌تواند در طراحي برنامه‌هاي حفاظتي و اصلاح نژادي براي بز‌هاي بومي ايران مورد استفاده قرار گيرند.