شناسايي تنوع‌هاي ژنومي در گاوميش‌هاي آذري با استفاده از توالي يابي كل ژنوم

هدف: پيشرفت در فن‌آوري‌هاي توالي‌يابي نسل جديد توانايي توالي‌يابي كارآمد و اقتصادي‌ كل ژنوم‌ را بيشتر از هميشه ايجاد كرده و فرصت كشف و معرفي چندشكلي‌هاي متعدد در سرتاسر ژنوم موجودات را فراهم مي‌كند. گاوميش نژاد آذري يكي از مهمترين نژاد‌هاي ايران است كه در شمال تا شمال غرب كشور پراكنده شده و كاملا با شرايط محيطي اين منطقه‌ي جغرافيايي سازگار شده است. هدف اصلي اين مطالعه معرفي تنوع‌هاي ژنومي گاوميش‌هاي ايراني و دسته‌بندي آن‌ها مي‌باشد. همچنين معرفي اثرات اين تنوع ها روي مناطق مختلف ژنومي گاوميش‌هاي آذري، كاربردهاي بالقوه‌اي در برنامه‌هاي اصلاحي دارند.روش: در اين مطالعه توالي يابي كل ژنوم 5 راس گاوميش آذري بومي ايران به وسيله ي پلتفرم توالي يابي ايلومينا انجام شد. سنجش كيفيت داده‌ها توسط نرم‌افزار FastQC انجام شد. براي هم‌رديفي با ژنوم‌مرجع از نرم‌افزار BWA MEM استفاده شد. در‌نهايت واريانت‌ها با‌‌استفاده از freebayes شناسايي و به‌منظور محاسبه‌ي اثرات واريانت‌ها با ذكر نوع، محل و تعداد آن‌ها از برنامه SnpEff استفاده شد. نتيجه‌ي همرديفي خوانش‌هاي با كيفيت بالا با ژنوم مرجع نشان داد درصد همرديفي براي هر 5 نمونه بالاي 97.5 درصد بود كه نشان دهنده‌ي كيفيت بالاي خوانش‌هاي كوتاه است. ميزان هم‌پوشاني در نمونه‌هاي توالي‌يابي شده بين x 4 تا x 12.8 تعيين شد. يافته‌ها: در اين پژوهش تعداد 76,298,858 ميليون واريانت شناسايي شد كه تعداد 57,921,822 SNP، تعداد 6.162.328 Indels، تعداد 10,534,042 MNP و تعداد 1,680,666 MIXED بودند. حذف و اضافه‌ها‌ي كوچك با حداقل طول 1، حداكثر طول 28 جفت باز و ميانگين 1.39 جفت باز شناسايي شدند. از تعداد كل واريانت‌ها، بيشترين فراواني واريانت ها به ترتيب در مناطق اينترژنيك تعداد 53,789,879 (62.02 درصد)، اينترون 24,003,682 (27.67 درصد) مشاهده شد و واريانت هاي شناسايي شده در اگزون ها كمترين تعداد را داشتند. نتيجه‌گيري: شناسايي تنوع‌هاي سطح ژنوم مانند اسنيپ‌ها، حذف و اضافه‌هاي كوچك و چند‌شكلي‌هاي چند نوكلئوتيدي در جمعيت هاي مختلف منبعي ارزشمند در تحقيقات ژنتيكي هستند و مي‌توانند در مكان‌يابي بخش‌هاي ژنومي مسئول ويژگي‌هاي مهم اقتصادي مفيد باشند. همچنين حجم بسيار زياد SNP ها، مطالعات ارتباط ژنومي را در حيوانات امكان پذير مي كند. علاوه بر اين، تنوع‌هاي ژنومي شناسايي‌شده در مطالعه حاضر مي‌تواند براي توسعه آرايه‌هاي SNP با چگالي بالا در نژاد‌هاي ايراني براي كاربردهاي ژنتيكي و اصلاحي استفاده شود.