CADASIL پشت نقاب مالتيپل اسكلروزيس: گزارش مورد

مقدمه: آرتريوپاتي اتوزومال غالب مغزي با انفاركتوس ساب كورتيكال و لوكوآنسفالوپاتي (CADASIL)، يك اختلال عروقي ژنتيكي است كه از نظر باليني با ميگرن، حملات ايسكميك گذرا (Transient ischemic attacks) TIA و نقص‌هاي شناختي مشخص مي‌شود و در اثر جهش در ژن NOTCH3 ايجاد مي‌گردد.گزارش مورد: مورد ارائه شده، بيماري با تصويربرداري رزونانس مغناطيسي (Magnetic resonance imaging) MRI و يافته‌هاي باليني آتيپك مي‌باشد كه براي چندين سال به اشتباه مبتلا به مالتيپل اسكلروزيس (Multiple sclerosis) MS تشخيص داده شده بود، بيمار به دليل نقايص عصبي مكرر به سرويس ما ارجاع داده شد. بررسي‌هاي MRI و تجزيه و تحليل ژني براي ايشان انجام گرديد. MRI، هايپراينتنسيتي گسترده‌اي را در T2 و (Fluid-attenuated inversion recovery) FLAIR و خون‌ريزي‌هاي كوچك متعدد در تصويربرداري با حساسيت مغناطيسي (Susceptibility-weighted imaging) SWI در ناحيه‌ي اطراف بطن، كپسول خارجي و لوب تمپورال قدامي نشان داده است. تشخيص CADASIL با تجزيه و تحليل ژنتيكي ژن NOTCH3 تأييد شد. پس از تأييد CADASIL، درمان‌هاي مرتبط با MS خاتمه يافت.نتيجه‌گيري: مورد ارائه شده، اهميت ارزيابي دقيق يافته‌هاي باليني و تصويربرداري عصبي در بيماران مشكوك به MS را برجسته مي‌كند و بر اهميت CADASIL به عنوان يك تشخيص افتراقي ناديده گرفته شده، تأكيد مي‌نمايد.