ارتباط بين پلي مورفيسم حذف/درج ژن ACE و پرولاپس دريچه ميترال در استان مازندران در شمال ايران

زمينه و هدف: پرولاپس دريچه ميترال، يك اختلال دريچه اي قلب است كه دريچه بين حفره هاي چپ قلب را تحت تاثير قرار مي‌دهد. عوامل ژنتيكي نقش مهمي در بروز پرولاپس دريچه ميترال دارند. هدف از اين مطالعه ارزيابي ارتباط پلي مورفيسم حذف/درج ژن ACE با پرولاپس دريچه ميترال در استان مازندران بود.روش‌ها: در اين مطالعه موردي- شاهدي، 90 بيمار مبتلا به پرولاپس دريچه ميترال و 95 فرد سالم به عنوان گروه كنترل مورد بررسي قرار گرفتند. پس از استخراج DNA ژنومي از لكوسيت هاي خون، ژنوتيپ ها و فراواني آللي در بيماران و افراد كنترل به روش GAP-PCR تعيين شد. يافته‌ها: فراواني ژنوتيپ هاي II، ID وDD ژن ACE در بيماران به ترتيب 22/22، 42/22 و 35/46 درصد و در گروه كنترل به ترتيب 32/63، 45/26 و 22/1 درصد بود. تفاوت آماري معني داري در فراواني ژنوتيپ DD، در بيماران نسبت به گروه كنترل مشاهده شد (0/048=CI=1/00-3/70 ،OR=1/92 ،P). با توجه به نسبت شانس به دست آمده، آلل D احتمال ابتلا به پرولاپس دريچه ميترال را 1/58 برابر بيشتر از آلل I  افزايش مي دهد ( 1/58=OR). فراواني ژنوتيپ DD، به طور معني داري در بيماران (33/9 درصد) داراي فشار خون بالا نسبت به بيماران بدون فشار خون (12/7 درصد) بيشتر بود (0/02=P).نتيجه‌گيري: با توجه به نتايج اين مطالعه، به نظر مي رسد پلي مورفيسم I/D ژن ACE با پرولاپس دريچه ميترال مرتبط باشد. اگرچه جهت تاييد نياز است مطالعاتي بر روي جمعيت هاي بزرگتر انجام شود.