علل ژنتيكي بيماري پوليپوز آدنوماتوز خانوادگي (FAP)، ريسك‌فاكتورها و پيامدهاي باليني

مقدمه: پوليپوز آدنوماتوز خانوادگي  (FAP)يك اختلال ارثي است كه رايج‌ترين سندرم سرطان روده بزرگ، بصورت اتوزومال غالب به‌شمار مي‌رود. در ابتدا، جهش‌هاي ژرمينال در ژن APC (پوليپوز آدنوماتوز كولي)، به‌عنوان عامل اصلي ژنتيكي ايجاد FAP شناخته شد، ولي طي مطالعات بعدي، ژن MutY انساني (MYH) با الگوي اتوزومال مغلوب، نيز به‌عنوان عامل ايجادكننده اين بيماري معرفي گرديد، كه معمولاً به‌عنوان پوليپوز وابسته به MutYH (MAP) شناخته مي‌شود. FAP و MAP با شروع زودهنگام صدها پوليپ‌ آدنوماتوز در كولوركتال، در سن متوسط 35 تا 40 سال تظاهر مي‌يابند و منجر به افزايش قابل‌توجهي در ريسك ابتلا به سرطان كولوركتال (CRC) مي‌گردند. در برخي از بيماران علاوه بر پوليپ‌هاي دستگاه گوارش، هيپرتروفي مادرزادي در اپيتليوم رنگدانه شبكيه، تومورهاي دسموئيد و ساير بدخيمي‌هاي خارج كولوني ديده مي‌شوند. روش درمان متداول در اين‌گونه بيماران، از طريق روش‌هاي آندوسكوپي و جراحي است. با اين‌حال، افراد مبتلا به FAP و بستگان آن‌ها، مي‌بايست مشاوره ژنتيكي مناسبي را دريافت كنند. هدف اين مقاله مروري، توصيف و تمركز روي جنبه‌هاي باليني و ژنتيكي بيماري FAP و MAP مي‌باشد. بدين منظور، با جستجوي دقيق در منابع Google scholar و PubMed جديدترين مقالات مرتبط با ژنتيك بيماري FAP انتخاب شدند. نتيجه‌گيري: علي‌رغم پيشرفت‌هاي جديدي كه در كشف مكانيسم‌هاي مولكولي FAP انجام شده‌ است، عوامل ژنتيكي آن هنوز بطور كامل مشخص نيست. درك عميق‌تري از اساس زيست‌شناسي مولكولي و ژنتيك اين بيماري، ممكن است مبناي درمان‌هاي جديدي باشد كه مي‌توانند پاتوژنز پوليپ‌هاي روده و بدخيمي‌هاي نئوپلاستيك را در بيماران تغيير دهد و هدف جديد احتمالي براي درمان‌هاي آينده باشد.