شناسايي تغييرات تك نوكلئوتيدي در ژن‌هاي مرتبط با قدرت عضلاني و ديابت تيپ دو در يك ورزشكار نخبه با استفاده از توالي يابي كل اگزوم: يك گزارش موردي

مقدمه ژنتيك، تغذيه و سبك زندگي در ايجاد چاقي و ديابت تيپ 2 با يكديگر تعامل دارند. از طرفي گزارش هاي ضد و نقيضي در مورد تاثير ورزش هاي قدرتي بر سلامت قلب و عروق و فاكتور هاي متابوليكي در ورزشكاران سنگين وزن نخبه وجود دارد. هدف از نگارش مقاله حاضر گزارش تغييرات تك نوكلئوتيدي در برخي از ژن هاي مرتبط با قدرت عضلاني و ديابت تيپ 2 در يك ورزشكار سنگين وزن نخبه با استفاده از روش توالي‌يابي كل اگزوم بود. مورد پس از اخذ رضايت نامه كتبي از يكي از ورزشكاران عضو تيم ملي وزنه‌برداري مردان، 5 سي‌سي خون دريافت شد. پس از استخراج DNA از نمونه خون جهت بررسي ژن ها از روش توالي‌يابي كل اگزوم استفاده شد. نتيجه‌گيري تغييرات تك نوكلئوتيدي در ژن هاي KCNJ11(rs5213, rs5215, rs1800467, rs5219) و PCK1(707555) در ژنوم اين ورزشكار مشاهده شد. همچنين واريانت هاي جديد (230845794A G و 230845977G A) در ژن AGT و (61564052A G و (61573761T C در ژن ACE مشاهده شد. مطالعات جديد با حجم نمونه بيشتر لازم است تا ارتباط دقيقه اين واريانت ها با قدرت عضلاني و يا ديابت تيپ 2 در ورشكاران قدرتي سنگين وزن نخبه را مشخص سازد.