شناسايي جهش‌هاي شايع و فراواني آنها در ژن‌هاي METTL5، METTL7A و METTL7B در سرطان‌هاي گوارشي بر اساس داده‌هاي In silico

زمينه و هدف: شناسايي ژن‌هاي كليدي كه در ايجاد سرطان دستگاه گوارش نقش دارند، به درك بهتري از مكانيسم‌هاي مولكولي سرطان و توسعه راهكارهاي درماني و تشخيصي كمك مي‌كند. اعضاي خانواده METTL نيز به عنوان شركت‌كنندگان در عملكردهاي بيولوژيكي متعدد شناخته شده و نقش مهمي در تومورزايي ايفا مي‌كنند. هدف مطالعه حاضر، شناسايي جهش‌هاي شايع و فراواني آنها در سه ژن انتخابي از اين خانواده، شامل METTL5، METTL7A و METTL7B در سرطان‌هاي گوارشي بود. روش‌ها: از داده‌هاي DNA-Seq موجود براي هر نمونه در پايگاه TCGA جهت شناسايي جهش‌هاي شايع و فراواني آنها در ژن‌هاي كانديد استفاده شد. با دانلود داده‌هاي MAF سرطان‌هاي كانديد، از پكيج Maftools براي ارزيابي فراواني و نوع جهش‌ها در كل نمونه‌ها استفاده گرديد. يافته‌ها: ژن‌هاي METTL5،METTL7A  و METTL7B در سرطان‌هاي كولوركتال و معده جهش‌يافته بود و همچنين در سرطان‌هاي مري، كبد و پانكراس نيز گزارش گرديد. فراواني جهش‌هاي SNP و جهش‌هاي نادرست در اين ژن‌ها نسبت به ساير گزارش‌ها بيشتر بود. نتيجه‌گيري: جهش‌هاي SNP و جهش‌هاي نادرست بيشترين فراواني را در ژن‌هاي METTL5، METTL7A و METTL7B نسبت به ساير گزارش‌ها داشتند. غربالگري in silico يك گام اوليه ارزشمند در شناسايي ژن‌هاي جهش‌يافته با نقش عليتي در سرطان است، با اين حال نياز به اعتبارسنجي تجربي دارند.