روش‌هاي درمان هموفيلي، مروري بر شواهد موجود

بيماري هموفيلي يك بيماري خونريزي دهنده ارثي است كه در اثر نقص عملكرد يا فقدان فاكتورهاي انعقادي 8 (هموفيلي A) يا 9 (هموفيلي B) به وجود مي آيد. در حال حاضر درمان اصلي اين بيماري ها جايگزين درماني است كه از طريق تزريق دوره اي و منظم فاكتورهاي انعقادي مشتق شده از پلاسما و يا نوع نوتركيب آن ها امكان پذير است. استفاده از فاكتورهاي انعقادي نوتركيب به دليل نياز به تزريق دوره اي و منظم (2 الي 3 بار در هفته) به منظور پيشگيري از خونريزي، به خصوص در مورد بيماران مبتلا به نوع حاد هموفيلي، بار مالي زيادي را براي بيمار به دنبال دارد. از طرفي ديگر اين روش درماني در دسترس همه بيماران به ويژه بيماران ساكن در كشورهاي درحال توسعه نيست. ازاين رو اخيراً ژن درماني به عنوان گزينه درماني مناسب و مقرون به صرفه براي درمان هموفيلي مطرح شده است، زيرا اين روش مي تواند به عنوان درمان دائمي مدنظر قرار گيرد. پيش بيني مي شود اين روش مشكلاتي را كه در حال حاضر در درمان هموفيلي با آن مواجه هستيم، برطرف نمايد. هموفيلي به دليل آن كه يك ژن فاقد عملكرد باعث بروز بيماري مي شود گزينه مناسبي براي ژن درماني محسوب مي گردد. اخيراً ژن درماني با استفاده از ناقل هاي مشتق شده از ويروس همراه آدنو (AAV) براي درمان هموفيلي B موفقيت آميز بوده است. همچنين روش هاي جديد مبتني بر ژن و سلول درماني و همچنين روش هاي مبتني بر ويرايش ژنومي نيز براي درمان بيماري هاي هموفيلي در دست بررسي است. در اين مقاله مروري انواع روش هاي درمان هموفيلي از گذشته تاكنون به ويژه روش هاي ژن درماني ارائه شده است.