بررسي چالش‌ها و فرصت‌هاي غربالگري آلفا تالاسمي در برنامه‌ي غربالگري بتا تالاسمي در جمهوري اسلامي ايران

مقدمه: در دستورالعمل غربالگري بتا تالاسمي ايران زوجين با اندكس خوني 3 HbF و 3/5 HbA2، 27-26 = MCH، 80-75 = MCV به عنوان زوج مشكوك كم خطر طبقه‌بندي مي‌شوند و انجام آزمايشات ژنتيك در اين زوجين اجباري نمي‌باشد. اگر شاخص‌هاي خوني افراد ناقل آلفا تالاسمي (داراي 1 حذف يا 2 حذف ژن آلفا) در محدوده‌ي زوج كم خطر باشد در برنامه‌ي غربالگري بتاتالاسمي قادر به شناسايي اين زوجين نخواهيم بود ولي در صورتي كه شاخص‌هاي خوني ناقلين آلفا تالاسمي در محدوده‌ي زوج مشكوك پرخطر باشد با دستورالعمل غربالگري بتاتالاسمي امكان شناسايي اين زوجين امكان‌پذير خواهد بود.روش‌ها: در اين مطالعه‌ي مقطعي با استفاده از نتيجه آزمايش PND اطلاعات 2359 فرد مبتلا به آلفا تالاسمي كه طي سال‌هاي 1400-1397 در 22 مركز مشاور ازدواج استان اصفهان شناسايي شده‌اند، استخراج شد و شاخص‌هاي خوني MCV, MCH افراد ناقل الفا تالاسمي با مقادير زوج كم خطر و پر خطر زوج ناقل بتا تالاسمي مقايسه شد. يافته‌ها: ميانگين  MCHو MCV زوجين مبتلا به 1 و 2 حذف ژن آلفا تالاسمي به تر تيب در محدوده‌ي زوج كم خطر و پر خطر بتا تالاسمي مي‌باشد.نتيجه‌گيري: دستورالعمل غربالگري بتاتالاسمي قادر به شناسايي افراد داراي 2 حذف ژن آلفا تالاسمي مي‌باشد در صورتي كه اين دستورالعمل در شناسايي افراد داراي 1 حذف ژن آلفا كارآيي ندارد. بنابراين مي‌توان گفت با دستورالعمل حال حاضر مي‌توان از بروز و عوارض بارداري در مادران داراي نوزاد هموگلوبين بارت پيشگيري نمود، ولي شناسايي بيماري هموگلوبين H امكان‌پذير نيست.