شناسايي تنوع هاي ژنومي و بررسي نقش آنها در سطح ژنوم گاوميش هاي نژاد مازندراني

امروزه با پيشرفت‌ فناوري‌هاي ژنتيك مولكولي و توسعه پايگاه‌هاي بيوانفورماتيكي، روش‌هاي جايگزيني جهت افزايش سرعت و بازدهي تعيين‌ توالي دي‌ان‌اي و بررسي نقش آنها در سطح ژنوم توسعه يافته است. در روش توالي‌يابي‌كل‌ژنوم، ‌ژنوم موجود زنده (ژنوم هسته‌اي به‌همراه دي‌ان‌اي ميتوكندريايي) بطور كامل توالي‌يابي مي‌گردد. يكي از مباحث مهم در حوزه ارزيابي‌هاي ژنومي، مطالعه تفاوت‌ها و تنوع ژنوم، شامل چندشكلي‌هاي‌تك‌نوكلئوتيدي(SNP)  و حذف‌و‌درج‌ها بمنظور شناخت ارتباط ميان ژنوتيپ و فنوتيپ مي‌باشد. در ‌ژنوم موجودات، چندشكلي‌ها، ابزارهاي نيرومندي براي واكاوي مولكولي صفات اقتصادي هستند و كاربردهاي بالقوه‌اي در برنامه‌هاي اصلاحي دارند. براي دست‌يابي به اين اهداف، تنوع‌هاي ‌ژنومي گاوميش‌هاي مازندراني شناسايي و طبقه-بندي شدند. در‌اين مطالعه ‌ژنوم 4راس گاوميش مازندراني با فناوري ايليومينا توالي‌يابي شد. سنجش كيفيت داده‌ها توسط نرم‌افزار FastQC  انجام شد. براي هم‌رديفي با ژنوم‌مرجع از نرم‌افزار BWA-MEM استفاده شد. در‌نهايت واريانت‌ها با‌‌استفاده از freebayes شناسايي و به‌منظور محاسبه‌ي اثرات واريانت‌ها با ذكر نوع، محل و تعداد آن‌ها از برنامه SnpEff استفاده شد. يافته‌ها: نتيجه‌ي همرديفي خوانش‌ها، با ژنوم مرجع منجر‌ به شناسايي 56537534 نشانگر SNP و 6128529 حذف‌و‌درج (ايندل) با ميانگين پوشش x4 تاx 13 شد. بيشترين واريانت‌ها در كروموزوم‌هاي 1 و جنسي (X) و كم‌ترين آن در كروموزوم‌‌هاي 23 و ميتوكندريايي مشاهده شد. جهش‌هاي جابه‌جايي 236549743 و معكوس 108015966 بود. همچنين نرخ جهش‌هاي جابه‌جايي/ معكوس 19/2 محاسبه شد. فراواني واريانت‌ها در مناطق بين ژني 52746727، اينترون 23560994، پايين‌دست‌ژني 3713594، بالادست‌ژني 3571409 و اگزون 574093 برآورد شدند. نتيجه‌گيري: با‌توجه به اين‌كه مطالعه‌ي حاضر تنها تحقيق انجام شده در زمينه‌ي شناسايي تنوع‌هاي ژنومي گاوميش نژاد مازندراني مي‌باشد، تنوع‌هاي ژنومي شناسايي‌شده در‌اين مطالعه مي‌تواند براي توسعه‌ي آرايه‌هاي نشانگري با چگالي‌ بالادر نژاد‌هاي ايراني مورد استفاده قرار گيرد.