اختلال تكاملي جنسي نادر در يك نوجوان ايراني: گزارش موردي از اختلال تكاملي جنسي XX Male به همراه مرور مقالات

اختلال تكامل جنسي 46,XX Male (Chapelle Syndrome)، وضعيتي نادر با وقوع يك در هر 20000 نوزاد پسر زنده است. فنوتيپ مردانه، بيضه آتروفيك، آزوسپرميا در اغلب موارد ديده‌مي‌شود؛ و ژينكوماستي، كوتاه‌قدي، هايپوسپادياس و ميكروپنيس از ديگر علائم هستند. در اين مقاله نوجوان ايراني 13 ساله با قد طبيعي را گزارش مي‌كنيم كه به‌دليل تأخير در بلوغ به ما ارجاع داده‌‌شده‌بود. در معاينه، بيضه‌هاي كوچك، ميكروپنيس و مقياس Tanner G1 و P4 داشت. در آزمايشات هايپوگناديسم هايپرگنادوتروپيك و نتيجه كاريوتايپ 46,XX داشت. نهايتاً براي بيمار تستوسترون‌انانتات 300 ميلي‌گرم هر سه هفته و برنامه‌ريزي بلندمدت جهت حمايت روانشناسي و غربالگري گنادوبلاستوما انجام‌ شد.