عنوان مقاله :
مطالعه ناشنوايي وابسته به موتاسيون‌هاي ژن DFNB59 (پژواكين) در جمعيت‌هاي ناشنواي استان فارس
عنوان به زبان ديگر :
Study of Deafness Associated with DFNB59 Gene (pejvakin) Mutation in Fars
Province
پديد آورندگان :
رئيسي، سميه نويسنده Raeisi, S , فرخي ، عفت نويسنده farokhi, effat , طاهرزاده، مريم نويسنده taherzadeh, maryam , آزادگان، فاطمه نويسنده مركز تحقيقات سلولي، مولكولي-دانشگاه علوم پزشكي شهركرد Azadegan, F , ابوالحسني، مرضيه نويسنده Abolhasani, M , رئيسي، مرضيه نويسنده Raeisi, M , بني طالبي، گل اندام نويسنده Banitalebi, G , اسماعيلي، ابوالقاسم نويسنده دانشگاه اصفهان esmaili, abolghasem , ذاكر، رسول نويسنده zaker, rasoul , هاشم زاده ، مرتضي نويسنده hashem zadeh, morteza
اطلاعات موجودي :
فصلنامه سال 1389 شماره 16
كليدواژه :
Hetroduplex Reaction , DFNB59 , Hearing loss , PCR-SSCP Reaction , ناشنوايي , واكنش هترودوپلكس , واكنشPCR-SSCP
چكيده فارسي :
زمينه و هدف: ناشنوايي فراوان‌ترين اختلال حسي است كه يكي از هر 500 نوزاد را با بيشتر از 50% موارد ارثي، درگير مي‌كند. اين عارضه يك اختلال بسيار هتروژن بوده كه به دليل فاكتورهاي ژنتيكي يا محيطي يا هر دو مورد رخ مي‌دهد. بيشتر از 46 ژن ممكن است در ناشنوايي غيرسندروميك دخيل باشند. اخيراً، ژن DFNB59 (پژواكين) به‌عنوان علت ناشنوايي در برخي جمعيت‌هاي ايراني نشان داده شده است. اين مطالعه با هدف تعيين فراواني جهش‌هاي ژن پژواكين در يك گروه 130 نفري از دانش‌آموزن ناشنوا در استان فارس صورت گرفت. روش بررسي: در اين مطالعه توصيفي- آزمايشگاهي، ميزان فراواني جهش‌هاي ژن پژواكين با استفاده از استراتژي PCR-SSCP و هترودوپلكس بررسي گرديد. يافته‌ها: 2 نوع پلي‌مورفيسم متفاوت ژن پژواكين شامل 874G>A و 793C>G به ترتيب در 1 و 9 تا از 130 بيمار مطالعه شده، يافت شد. با اين وجود، هيچ جهشي از پژواكين شناسايي نگرديد. نتيجه‌گيري: نتايج اين مطالعه نشان داد همراهي جهش‌هاي DFNB59 (پژواكين) با ناشنوايي در استان فارس بسيار پايين مي‌باشد.
چكيده لاتين :
Background and Objectives: Hearing loss is the most frequent sensory disorder affecting 1 in 500 neonates with more than 50% of inherited cases. This trait is a very heterogeneous disorder and happens due to genetic or environmental causes or both. More than 46 genes may be involved in non- syndromic hearing loss. Recently, DFNB59 gene has been shown to cause deafness in some Iranian populations. The aim of this study was to determine the role of DFNB59 gene mutations causing deafness in a group of 130 deaf pupils in Fars province.
Methods: This descriptive-laboratory based study investigated the frequency of DFNB59 gene mutations using PCR-SSCP/HA strategy.
Results: Two different DFNB59 polymorphism including 874G>A and 793C>G were found in 1 and 9 of 130 patients studied respectively. However, no DFNB59 mutation was identified.
Conclusion: The results of this study shows that the association of DFNB59 mutations with deafness in Fars province is very low.
عنوان نشريه :
مجله دانشگاه علوم پزشكي قم
عنوان نشريه :
مجله دانشگاه علوم پزشكي قم
اطلاعات موجودي :
فصلنامه با شماره پیاپی 16 سال 1389
كلمات كليدي :
#تست#آزمون###امتحان
