ارتباط دو پلي‌مورفيسم C677T و A1298C در ژن MTHFR با سندروم سقط مكرر

ارتباط دو پلي‌مورفيسم C677T و A1298C در ژن MTHFR با سندروم سقط مكرر

چكيده سابقه و هدف يكي از فاكتورهاي مطرح در ايجاد ترومبوفيلي در زنان مبتلا به سقط‌ مكرر، پلي‌مورفيسم‌هاي A1298C و C677T در ژن MTHFR است. هدف از اين تحقيق، بررسي ارتباط اين دو پلي‌مورفيسم با سندروم سقط مكرر به عنوان يكي از عوامل خطر ژنتيكي براي اين سندروم بود. مواد و روش‌ها در يك مطالعه مورد شاهدي از ميان مراجعين بيمارستان بقيه‌اله و مركز ناباروري ابن سينا، 30 زن با سابقه سقط مكرر خود به ‌خود با علت نامشخص به عنوان گروه بيمار و 10 زن بدون سابقه سقط مكرر و داراي حداقل دو باروري موفق، به عنوان گروه شاهد انتخاب شدند. دو پلي‌مورفيسم ژن MTHFR با واكنـش زنجيـره‌اي پـلي‌مراز و هضـم آنـزيمي محصـولات PCR با آنزيم‌هاي اندونوكلياز محدودالاثر (PCR-RFLP) بررسي شدند. نتايج به دست آمده از تعيين ژنوتيپ هر پلي‌مورفيسم با نرم‌افزار 16SPSS ، دو آزمون ?2 و همبستگي اسپيرمن تجزيه و تحليل شدند. يافته‌ها بين دو پلي‌مورفيسم C677T و A1298C ارتباط متقابل وجود داشت. 17 نفر از گروه مورد(6/56%) و 5 نفر از گروه شاهد(50%)، براي پلي‌مورفيسم C677T هتروزيگوت بودند. فراواني آلل موتانت T در زنان دچار سقط، بيشتر از زنان گروه شاهد بود(4/28% در زنان دچار سقط مكرر و 25% در زنان گروه شاهد، 05/0 p < ). فراواني پلي‌مورفيسم A1298C در ميان زنان دچار سقط مكرر و زنان گروه شاهد به ترتيب 3/63% و 50% بود. نتيجه گيري نتايج به دست ‌آمده در اين پژوهش نشان داد كه هيچ ‌كدام از دو پلي‌مورفيسم MTHFR ، نمي‌توانند توجيه كننده علت سقط مكرر در زنان مورد بررسي محسوب گردند.

Abstract Background and Objectives Two factors known to cause thrombophilia in women with unexplained recurrent spontaneous abortion (RSA) are MTHFR polymorphisms including C677T and A1298C. This study aimed to determine the association between RSA and two polymorphisms of MTHFR in Iranian patients. Materials and Methods In this case-control study, 30 patients with the background of two or more consecutive unexplained abortions and 10 women with at least two live births without a miscarriage who referred to Baqiyatallah Hospital and Avicenna Infertility Clinic were analyzed for MTHFR C677T and A1298C polymorphisms by the PCR-RFLP method. Results achieved from estimating the genotype of each polymorphism were analyzed by the SPSS16. The Spearman method was also used to evaluate the correlation between the two polymorphisms. Results Data has shown a significant correlation between MTHFR C677T and MTHFR A1298C polymorphisms. Seventeen women (56.6%) with recurrent spontaneous abortions and 5 women (50%) among the controls were heterozygote for MTHFR C677T polymorphism. T allele frequency in the patient group was more than the control group (28.4% for patients and 25% for controls). Frequency of the MTHFR A1298C polymorphism was 63.3% in patients and 50% in controls. For A1298C polymorphism, 43.3% of patients and 20% of controls were heterozygote. Furthermore, 20% of patients and 30% of controls were homozygote for this polymorphism. Conclusions The prevalence of MTHFR C677T and MTHFR A1298C polymorphisms were slightly higher in RSA patients compared to controls. These findings failed to support the relationship between thrombophilia polymorphisms and the increasing risk of RSA in evaluated Iranian women.