سنجش اعتبار تست (شكنندگي اسموتيك تك لوله اي چشمي) گلبول هاي قرمز (NESTROFT) در غربالگري بتا تالاسمي مينور

سنجش اعتبار تست (شكنندگي اسموتيك تك لوله اي چشمي) گلبول هاي قرمز (NESTROFT) در غربالگري بتا تالاسمي مينور

زمينه و هدف: تالاسمي متداولترين اختلال تك ژني است كه رهايي از آن از طريق درمان قطعي ممكن نبوده و مستلزم پيشگيري از طريق به كارگيري يك روش قابل اعتماد و كم هزينه براي غربالگري ناقلين و در مرحله بعد ارايه آموزش، مشاوره ژنتيك، تشخيص قبل از تولد و خاتمه انتخابي به زندگي جنين هاي مبتلا به اين اختلال است. هدف از اين مطالعه ارزيابي تست اسموتيك تك لوله اي چشمي گلبول هاي قرمز (NESTROFT) به عنوان يك تست غربالگري در راستاي كشف مبتلايان به بتاتالاسمي مينور بود. روش بررسي: در اين مطالعه توصيفي- تحليلي، تست NESTROFT بر روي 158 نفر متشكل از 51 نفر فرزندان والديني كه حداقل يكي از بچه هاي آنها داراي بتا تالاسمي ماژور بود، 51 فرد طبيعي و 56 فرد از مبتلايان به فقر آهن انجام شد. داده هاي حاصل به كمك آزمون هاي آماري آناليز واريانس يك راهه و آزمون تعقيبي دانت تجزيه و تحليل گرديد. يافته ها: بر اساس نتايج، حساسيت و ارزش اخباري منفي تست NESTROFT 100% بوده و با توجه به 14 مورد نتيجه مثبت كاذب ناشي از فقر آهن، ويژگي آن 9/86 و ارزش اخباري مثبت تست 5/78% مي باشد. نتيجه گيري: تست NESTROFTدر عين كم هزينه بودن و سهولت انجام، حساسيت بالايي براي كشف بتا تالاسمي مينور داشته و مي توان از آن در كشورهاي در حال توسعه با منابع اقتصادي و تكنيكي محدود از قبيل ايران در مقياس وسيع جهت غربالگري توده اي استفاده نمود.

Background and aim: Thalassemia is the most common single gene disorder which is not completely cured. It is needed to find a reliable and cost-effective prevention method for screening the disease. For the next step, it is needed to give proper education, genetic consulting and prenatal diagnosis for the patients and finally selective termination of affected fetuses. The aim of this study was to evaluate effectiveness of the Naked Eye Single Tube Red Cell Osmotic Fragility Test (NESTROFT) as a screening test for beta-thalassemia trait. Methods: In this descriptive –analytical study, NESTROFT was applied to a total of 158 subjects who were divided into three groups. Group I was comprised of 51 individuals belonging to parents whom at least one of the children was suffering from ?-thalassemia major, group II was consisted of 51 normal individuals and finally group III was comprised of 56 individuals with iron deficiency. Results: The findings of this study showed that sensitivity of the test was as high as 100 percent and specificity was 86.9 percent. The predictive value of the positive test was 78.5 percent and the negative test was as high as 100 percent. False positive results were obtained in 14 cases with iron deficiency. Conclusion: NESTROFT emerged as a highly sensitive, inexpensive and easy to perform test for exclusion of beta-thalassemia trait. It is therefore a suitable test for large-scale use in a developing country such as Iran, which has got limited financial and technical resources.