تظاهرات باليني شايع بيماران مبتلا به توبروز اسكلروز و نوروفيبروماتوز در شهر مشهد

Common Clinical aspects of Tuberous Sclerosis and Neurofibromatosis in Mashhad

مقدمه: از آن جا كه دستگاه عصبي مركزي در دوران جنيني از اكتودرم مشتق مي شود، بيماري هاي مشتركي بين پوست و دستگاه عصبي مركزي وجود دارد مانند توبروز اسكلروز و نوروفيبروماتوز كه تشخيص آن ها وابسته به جستجو و شناسايي اين علايم در ارگان هاي فوق مي باشد. هدف:هدف از اين مطالعه بررسي تظاهرات شايع باليني و پاراكلينيك بيماران مبتلا به توبروزاسكلروز و نوروفيبروماتوز در بيماران شهر مشهد بوده است. مواد و روش ها:در اين مطالعه توصيفي تحليلي، 50 بيمار مبتلا به توبروز اسكلروز يا نوروفيبروماتوز مراجعه كننده به درمانگاه مغز و اعصاب بيمارستان 17 شهريور مشهد مورد مطالعه قرار گرفتند. معاينه ي دقيق باليني، سي تي اسكن، ام ارآي و الكتروانسفالوگرافي انجام شد. بعد از قطعي شدن تشخيص علايم باليني و تصوير برداري همراه با سوابق ارثي، سن، جنس، در پرسش نامه هاي تهيه شده، ثبت گرديد و با نرم افزار SAS و SPSS مورد تجزيه و تحليل آماري قرار گرفت. نتايج:اكثريت بيماران مورد بررسي (80%) مبتلا به نوروفيبروماتوز تيپ يك بودند. نسبت مرد به زن در مبتلايان 1/1 بود. متوسط سن بروز علايم بيماري 9/5± 8/7 سال در توبروس اسكلروز و 3/5± 3/11 سال در نوروفيبروماتوز نوع يك و در تنها بيمار مبتلا به نوروفيبروماتوز نوع دو، 59 سال بوده است. شايع ترين تظاهر باليني در گروه مورد مطالعه، ضايعات جلدي بود (9/88% در توبروزاسكلروز و100% در نوروفيبروماتوز). تشنج و عقب ماندگي ذهني نيز تظاهرات شايعي در بيماران مبتلا به توبروز اسكلروز بود (به ترتيب 9/88% و 75%). بررسي هاي پاراكلينيك شامل سي تي اسكن، ام ار آي و الكتروانسفالوگرافي در50 درصد موارد توبروس اسكلروز و تنها در 7/8 درصد بيماران نوروفيبروماتوز يافته هاي غيرطبيعي نشان داد كه در تشخيص، كمك كننده بودند. نتيجه گيري:بررسي بيماران مبتلا به انواع فاكوماتوز در مطالعه ي حاضر نشانه هاي باليني و فرا باليني مشابهي در مقايسه با ساير مطالعات در دنيا نشان مي دهد.

Since CNS is derived from ectoderm during the fetal period, there are some common congenital or hereditary conditions that affect both the skin and nervous systems. Such conditions are traditionally called neurocutaneous disorders or phakomatosis.In this study, we have reviewed the most common clinical features and paraclinical findings in neurofibromatosis (NF) and tuberous sclerosis.In this cross sectional study, 50 patients with tuberous sclerosis or NF were chosen among all the patients who referred to the neurological clinic of Shahrivar 17th Hospital during a ten-month period. They were physically examined to detect any suspicion of neuroectodermal syndromes employing paraclinic exams like CT scan, MRI and EEG. Information about patientsʹ familial history, age, sex, clinical and paraclinical findings was collected to fill out the questionnaires. Finally, the data were analyzed with SPSS and SAS soft wares.80% of our patients had NF. The ratio of males to females was calculated as 1.1. The average age for the emergence of the disease was 7.8 years old for tuberous sclerosis, 11.3 years old for NF1 and 59 years old for our only case of NF2. The most common manifestation of these syndromes was Cutaneus Lesions (88.9% in tuberous sclerosis and 100% in NF). Seizure and mental retardation were also common features in tuberous sclerosis with frequencies of 88.9% and 75%, respectively. Paraclinical studies were helpful in diagnosing the 50% of tuberous sclerosis and the8.7% of neurofibromatosis cases.Clinical and paraclinical manifestations of neurocutaneous disorders in this study are similar to other studies in the world.