عنوان مقاله :
ارتباط ناشنوايي غيرسندرمي اتوزومي مغلوب با جهش هاي ژن DFNB59 (پژواكين)
عنوان به زبان ديگر :
The contribution of autosomaul recessive non-syndromic deafness to DFNB59
mutations (Pejvakin)
پديد آورندگان :
ابوالحسني، مرضيه نويسنده Abolhasani, M , فرخي ، عفت نويسنده farokhi, effat , نوربخش ، محسن نويسنده Noorbakhsh, M , طاهرزاده، مريم نويسنده taherzadeh, maryam , آزادگان، فاطمه نويسنده مركز تحقيقات سلولي، مولكولي-دانشگاه علوم پزشكي شهركرد Azadegan, F , عسگري، اعظم نويسنده asgari, azam , هاشم زاده، مرتضي نويسنده استاد ژنتيك انساني، مركز تحقيقات سلولي و ملكولي، دانشگاه علوم پزشكي و خدمات بهداشتي درماني شهركرد Hashmzadeh, Morteza
كليدواژه :
واكنش زنجيره اي پليمراز , پژواكين , ناشنوايي , آناليز هترودوپلكس , چند شكلي فضايي تك رشته
چكيده فارسي :
زمينه و هدف: ناشنوايي شايعترين اختلالي مي باشد كه ميليون ها نفر را در سراسر جهان با فراواني حدود يك در هزار تولد جديد، تحت تاثير قرار داده است. اخيرا مشخص شده است كه يك ژن جديد به نام DFNB59 كه پروتيين پژواكين را كد مي كند، در ايجاد ناشنوايي عصبي نقش دارد. هدف اين مطالعه تعيين فراواني جهش ها در ژن DFNB59 در 93 دانش آموز ناشنوا در استان سيستان و بلوچستان مي باشد.
مواد و روش كار: در اين مطالعه ي توصيفي آزمايشگاهي93 دانش آموز مبتلا به ناشنوايي غير سندرمي از استان سيستان و بلوچستان، شامل 53 پسر و40 دختر در محدوده ي سني 25-7 سال به روش تصادفي آسان انتخاب واز هر يك پنج ميلي ليتر خون گرفته شد؛ DNA خون به روش استاندارد فنل-كلروفرم استخراج گرديد. فراواني جهش ها را در ژن DFNB59، در نواحي رمزگذارآن (اگزون 7-2)، به روش PCR-SSCP/HA مورد بررسي قرار-داديم.
يافته ها: در نمونه هاي مورد مطالعه هيچ گونه جهش بيماري زا تشخيص داده نشد، اگرچه يك نوع چند شكلي 793 C > G در سه نمونه از 93 دانش-آموز مورد مطالعه (%2/3) شناسايي گرديد.
نتيجه گيري: نتايج اين مطالعه هيچ گونه ارتباطي بين جهش هاي ژن DFNB59و ناشنوايي در استان سيستان و بلوچستان نشان نداد. ]م ت ع پ ز، 12(3):23-19[
چكيده لاتين :
Background: Hearing loss is a common disorder affecting millions of individuals worldwide with opproximately 1 in 1000 newborns. A novel gene, DFNB59 encods Pejvakin has been recently shown to cause neural deafness. The aim of this study was to determine the frequency of DFNB59 gene mutations in 93 deaf pupils in Sistan & Baluchestan province.
Materials and Methodʹ. We investigated the frequency of DFNB59 gene mutations in the coding regions (exons 2-7) of the gene. DNA was extracted following the standard phenol chloroform procedure, the frequency of DFNB59 gene mutations was investigated using PCR-SSCP /HA strategy.
Results: No pathogenic variant was detected in samples studied. However, one polymorphism including 793C>G was determined in 3 of 93 (3.2%) subject examined.
Conclusion: The results of this study showed no association between DFNB59 gene mutations and hearing loss in Sistan va Baluchestan province. [ZJRMS, 12(3): 19-23]
كلمات كليدي :
#تست#آزمون###امتحان
