بررسي علايم باليني و آزمايشگاهي مبتلايان به سيستينوزيس مراجعه كننده به بيمارستان هاي مفيد و لبافي نژاد (تهران) و بيمارستان كودكان ابوذر اهواز

Clinical and Laboratory Evaluation of Cystinotic Patients Admitted at Mofid and Labafinejad Hospitals (In Tehran) and Abuzar Children’s Hospital in Ahvaz

زمينه و هدف: سيتينوزيس، بيماري اتوزومي مغلوبي است كه در اثر تجمع سيستين در اعضاي مختلف بوجود مي آيد. سيستينوزيس شيرخوارگي، با سندروم فانكوني و تاخير رشد كه به نارسايي كليه منجر مي گردد، مشخص مي-شود. هدف از اين مطالعه، بررسي يافته هاي باليني و آزمايشگاهي مبتلايان به سيستينوزيس مراجعه كننده به بيمارستان هاي مفيد و لبافي نژاد (تهران) و ابوذر (اهواز) بود. روش بررسي: كليه كودكاني كه از سال 1372 لغايت 1389 به سه مركز ياد شده مراجعه كرده و داراي معيارهاي زير بودند، مبتلا به سيستينوزيس تلقي و وارد مطالعه شدند:1- علايم و نشانه هاي سندروم فانكوني 2- وجود كريستال هاي سيستين در قرنيه. يافته ها: در مجموع 44 بيمار، مبتلا به سيستينوزيس بودند كه از اين ميان، 24 نفر (5/54 درصد) دختر و 20 نفر (5/45 درصد) پسر بودند. از كودكان مبتلا، 21 نفر (7/47 درصد) آنها عرب بودند. ميانگين سن بروز علايم 8 ماه (در محدوده 18-3 ماه) و متوسط سن بروز نارسايي مزمن كليه، 3 سال بود. شايع-ترين يافته هاي باليني عبارت بودند از: تاخير واضح رشد (100 درصد)، رسوب كريستال سيستين در قرنيه (100 درصد)، علايم باليني ريكتز (86 درصد) و پرنوشي پرادراري (83 درصد). شايع ترين يافته هاي آزمايشگاهي عبارت بودند از: گلوكوزوري، اسيدوز متابوليك، پروتيينوري، هيپوفسفاتمي و هيپوستنوري 16 نفر، پيوند كليه شدند كه 7 نفر از آنان پيوندشان رد شد. در آخر، 13 نفر در شرايط نسبتاً مطلوب روي درمان طبي بوده، 8 نفراز آنها فوت كرده، 2 نفر در ليست پيوند كليه قرار دارند و 21 نفر پيگيري مناسب نداشتند. نتيجه گيري: اگرچه سيستينوزيس بيماري نادري در جهان است، اما در ايران (به ويژه در اعراب)، بيماري ارثي نسبتاً شايعي با پيش آگهي بد است. م ع پ 1390؛‌10(5): 535- 543

Background and Objective: Cystinosis is a rare autosomal recessive disorder caused by accumulation of cystine in different organs. Infantile cystinosis characterized by Fanconi syndrome and growth retardation leading to renal failure. The aim of the study was to evaluate the clinical and laboratory findings of cystinotic patients attending at Mofid, Labafinejad hospitals (in Tehran) and Abuzar children’s hospital (in Ahvaz), Iran. Subjects and Methods: During 1995-2010, all children with cystinosis hospitalized at the above three centers were enrolled. Patients with the following criteria were considered as cases of cystinosis: i) signs and symptoms of Fanconi syndrome ii) Presence of cystine crystals in cornea using slit lamp. Results: Of all the subjeces, 44 children fulfilled the criteria of nephropathic cystinosis. There were 24 (54.05%) females and 20 (45.5%) males. Among them, 21 (47.7%) cases were Arabs. The mean age of onset of symptoms was 8 (range 3-18) months. The mean age at the initial presentation of chronic renal failure was 3 years. The most common clinical features in the patients were growth retardation (100%), presence of cystine crystal in cornea(100%), rickets(86%) and polyuria-polydipsia (83%). The commonest laboratory data were glucosuria (100%), renal tubular acidosis (97%), proteinuria (88.5%) and hyposthenuria (82%). Sixteen (36.3%) of the 44 patients received kidney transplant, of which 7 (43.7%) patients rejected their grafts. Finally, 13 (29.5%) of them were relatively good on medical treatment, 8 (18.1%) died, 2 (4.5%) on waiting list of kidney transplant and 21 (47.7%) missed follow up. Conclusion: Although cystinosis is a rare disease in the world, it seems to be a relatively common hereditary disease with unfavorable prognosis in Iranian Arabs. Sci Med J 2011;10(5):535-43