عنوان مقاله :
برآورد نفوذ ژني در مبتلايان به سرطان پستان با روش همگروهي فاميلي اصلاح‌شده
عنوان فرعي :
Penetrance Estimation in Breast Cancer Patients via Modified Kin-Cohort Method
پديد آورندگان :
هاشميان، مهندس اميرحسين نويسنده Hashemian, A.H , حاجي‌زاده، دكتر ابراهيم نويسنده Hajizadeh, E , كاظم نژاد، دكتر انوشيروان نويسنده Kazem nezhad, A , مشكاني، دكتر محمدرضا نويسنده Meshkani, M.R , عطري، دكتر مرتضي نويسنده Atri , M , مهدي‌پور، دكتر پروين نويسنده Mehdipour, P
اطلاعات موجودي :
فصلنامه سال 1387 شماره 36
كليدواژه :
فاميلي , پستان , نفوذ ژني , وايبول , مدل , نمايي , همگروهي , روش , سرطان
چكيده فارسي :
مقدمه: شناسايي بيماران و برآورد خطر بروز سرطان در افراد در معرض خطر، مورد توجه تيم‌هاي مختلف پژوهشي است. در اين خصوص روش‌هاي متفاوتي وجود دارد، ولي روش همگروهي فاميلي به‌دليل درنظرگرفتن رابطه بين ژنوتيپ و فنوتيپ و درنظرگرفتن رابطه فاميلي، روشي مناسب است. هدف از اين مطالعه ارايه روش برآورد نفوذ ژني و اعمال آن در سرطان پستان براي حاملين جهش در ژن‌هاي BRCA1/2 با استفاده از روش همگروهي فاميلي مي‌باشد.
مواد و روش‌ها: در اين مطالعه توصيفي تحليلي، داده‌هايي مشابه با داده‌هاي واقعي را شبيه‌سازي شده و با استفاده از مدل‌هاي تكه‌اي‌‌نمايي و تكه‌اي‌وايبول و برنامه نويسي درمحيط Matlab تحليل گرديد. از الگوريتم EM و نمونه‌هاي خودگردان براي ماكزيمم‌سازي استفاده شد. رسم نمودارهاي نفوذ ژني و محاسبه تفاوت ملاك آكاييكه براي مقايسه دو مدل مورد استفاده قرارگرفت. اطلاعات بيماران مراجعه‌كننده به گروه ژنتيك پزشكي، بخش ژنتيك سرطان و سيتولوژيك دانشكده پزشكي دانشگاه علوم پزشكي‌تهران، از نظر جهش در ژن‌هاي BRCA1/2 براي برآورد نفوذژني مورد بررسي قرارگرفت.
يافته‌ها: نتايج به‌دست‌آمده از داده‌هاي شبيه‌سازي‌شده نشان داد كه برآوردهاي نفوذ ژني در همه سنين در حاملين و غيرحاملين با اعمال توزيع وايبول نسبت به حالت نمايي به مقادير از پيش‌تعيين‌شده نزديك‌تر مي‌باشند. مقدارتفاوت ملاك آكاييكه، 311 و 2753 به‌ترتيب براي غيرحاملين و حاملين در دو مدل نيز نشان از وجود اختلاف شديد بين مدل نمايي و وايبول دارد. نفوذژني تا سن 50 سالگي و بالاتر براي سرطان پستان در حاملين جهش به ترتيب به ميزان 9/31% و 2/46% برآوردگرديد.
نتيجه‌گيري: آگاهي از نفوذژني اهميت ويژه‌اي براي مشاوره‌هاي ژنتيك دارد. بنابراين استفاده از روش‌هايي كه قادر به برآورد هرچه نزديك‌تر به واقعيت باشند، اولويت دارد. نتايج شبيه‌سازي نشان داد كه مدل تكه‌اي وايبول در برآورد نفوذ ژني در بيماران سرطاني ارجحيت دارد. پايين‌تر بودن نفوذ ژني به‌دست‌آمده در نمونه مورد بررسي اين مطالعه ممكن است ناشي از نادر بودن بعضي از جهش‌ها درجامعه ايراني باشد. وجود يك بانك اطلاعاتي ژني همگروهي فاميلي براي تهيه برنامه‌هاي غربال‌گري و برآورد نفوذ ژني در تصميم‌گيري كاهش خطرسرطان به‌شدت تاكيد مي‌گردد.
عنوان نشريه :
مجله دانشگاه علوم پزشكي كرمانشاه
عنوان نشريه :
مجله دانشگاه علوم پزشكي كرمانشاه
اطلاعات موجودي :
فصلنامه با شماره پیاپی 36 سال 1387
كلمات كليدي :
#تست#آزمون###امتحان
