نوروپاتي هيپوميلنيزان مادرزادي در يك نوزاد:گزارش يك مورد

Congenital hypomyelinating neuropathy in a newborn: a case report

نوروپاتي هيپوميلنيزان مادرزادي يك پلي‌نوروپاتي شديد دوران شيرخواري است كه با هيپوتوني، آرفلكسي و ضعف شديد عضلاني تظاهر كرده و معمولاً منجر به مرگ زودرس و يا ناتواني شديد مي‌شود. در اين مقاله يك مورد از اين بيماري كه در بدو تولد با هيپوتوني شديد و تنفسهاي ضعيف و وابستگي به ونتيلاتور تظاهر كرده بود، گزارش مي‌شود. برررسي الكترودياگنوستيك، كاهش شديد هدايت عصبي و بيوپسي عصب سورال باندل‌هاي عصبي فاقد ميلين را نشان داد. اين يافته‌ها مطابق با بيماري نوروپاتي هيپوميلينيزان مادرزادي مي‌باشد. در تشخيص افتراقي هيپوتوني شديد نوزادي، نوروپاتي هيپوميلينيزان مادرزادي نيز بايد مد نظر باشد.

Congenital hypomyelinating neuropathy (CHN) is a rare severe polyneuropathy of neonates presenting with hypotonia, areflexia and severe muscular weakness leading to early mortality or profound morbidity. Here, we report a case of this disease presenting at birth with severe hypotonia, weak respiratory effort and ventilator dependency. Electrodiagnostic study showed severe nerve conduction velocity delay; sural nerve biopsy demonstrated nerve bandles without any myelin. These finding are compatible with congenital hypomyelinating neuropathy. Thus, CHN should be considered in differential diagnosis of severe neonatal hypotonia.