ارزيابي تكثير ژنومي انكوژن MYCN در بيماران ايراني مبتلا به نوروبلاستوما با استفاده از دوروش PCR كيفي و كمي (Real Time)

سابقه و هدف: امروزه در سراسر دنيا اولين اقدام پس از تشخيص هيستوپاتولوژيك نوروبلاستوما، بررسي تكثير ژنومي MYCN بر روي نمونه تومور و بررسي وضعيت امپليفيكيشن MYCN نقش اصلي را در تعين پيش آگهي و استراتژي درمان بيماران مبتلا به نوروبلاستوما دارد. روش بررسي: 75 بيمار شامل، 43 پسر و 32 دختر با ميانگين سني 1/4 سال (124-5/1 ماه) با تشخيص پاتولوژي نوروبلاستوما با استفاده از دو روش كيفي و كمي PCR از نظر تكثير ژنومي MYCN بررسي شدند. يافته ها: 43 درصد بيماران با روش كيفي و 47 درصد با روش كمي، تكثير ژنومي MYCN را نشان دادند. در گروه با تكثير ژنومي MYCN، 28 درصد كمتر از يك سال و 43 درصد بيش از 1 سال سن داشتند. تكثير ژنوميMYCN در 50 درصد بيماران با تشخيص پاتولوژي SRCT مشاهده شد. نتيجه گيري: روش PCR روشي سريع ، مقرون به صرفه و قابل اعتماد در بررسي تكثير ژنومي MYCNمي باشد. اين روش به مقدار كمي نمونه نياز دارد. روش كمي به دليل سريعتر بودن و توانايي بيشتر در آشكارسازي تكثير ژنومي و كاهش موارد مشكوك، بر روش كيفي ارجحيت دارد

Background: There is an international consensus that evaluation of MYCNamplification should be done in all cases of newly diagnosed neuroblastoma. MYCN is the most important prognostic factor for neuroblastoma and determines treatment strategy. Materials and methods: In this study we evaluated paraffin embedded tissue block and bone marrow aspiration of 75 neuroblastoma patients with mean age of 4.1 years, including 32 female and 43 male, by conventional and also real time quantitative PCR. Results: Forty eight and 43 percent were MYCN amplification positive by Real time and conventional PCR, respectively. 28% of patients less than one year old and 48% of patients older than one year showed MYCN amplification.50 percent of cases with pathological diagnosis of small round cell tumor had MYCN amplification. Conclusion: PCR is a fast, reliable and cost effective method for the evaluation of MYCN amplification and can be performed using DNA extracted from small tissue samples and paraffin embedded blocks. As expected regarding detection power and convenience, Real time PCR was superior to conventional PCR.