پلي‌مورفيسم XmnI در ناحيه 5 ژنGY و ارتباط آن با ميزان HbF و نسبتGY بهAY در بيماران بتاتالاسمي ماژور و اينترمديا در كرمانشاه

The XmnI Polymorphic Site at 5 to Gγ Gene and its Correlation to the HBF Level and Gy: Ay Ratio in B-Thalassemia the Major and the Intermediate Patients from Kermanshah

مقدمه: بتاتالاسمي رايج‌ترين اختلال خوني– ارثي است كه در روي سنتز زنجيره بتاگلوبين تاثير مي‌گذارد. نوع جهش در ژن بتاگلوبين تعيين‌كننده ميزان سنتز زنجيره بتاگلوبين مي‌باشد كه به‌صورت °B ، +B و++B تالاسمي بروز مي‌كند. وجود محل پلي‌مورفيك XmnI در ناحيه َ5 به ژن G? در روي ميزان سنتز زنجيره G? و در برخي موارد در روي ميزان HbF توليدشده تاثير مي‌گذارد كه از نظر تاثير در بروز علايم باليني در بيماران بتاتالاسمي اهميت دارد. مواد و روش‌ها:در مطالعه كنوني تعداد 197 بيمار بتاتالاسمي ماژور و تعداد 9 بيمار بتاتالاسمي اينترمديا در مراجعه به بيمارستان شهيد فهميده كرمانشاه مورد مطالعه قرار گرفتند. پلي‌مورفيسم XmnI در ناحيه َ5 ژن G? به‌وسيله روشPCR-RFLP تعيين گرديد. درصد زنجيره‌هايG? و A?در HbF با استفاده از روش HPLC مشخص شدند. درصدHbF به‌روش الكتروفورز )استخراج از پرونده بيماران( مشخص گرديد. براي تجزيه و تحليل داده‌ها از آزمون آناليز واريانس و كاي اسكوير استفاده شد. يافته‌ها: با بررسي پلي‌مورفيسم XmnI در هر دو گروه مشخص شد كه در بيماران بتاتالاسمي ماژور تعداد 32 نفر(3/16%) هموزيگوت XmnI(+/+) و تعداد 44 نفر(3/22%) هتروزيگوت XmnI(+/-) بودند. در بيماران بتاتالاسمي اينترمديا تعداد 5 نفر (6/55%) هموزيگوت XmnI(+/+) و تعداد2 نفر(3/22%) هتروزيگوتXmnI(+/-) بودند. ميانگينHbF در بيماران بتاتالاسمي ماژور و اينترمديا به‌ترتيب برابر g/dl 3/95 و g/dl 4/85 بود. ميانگينG? بهA? در بيماران بتاتالاسمي ماژور و اينترمديا به‌ترتيب برابر 5/2 و 3/2 درصد بود. در اين مطالعه با استفاده از آزمون ANOVA مشخص گرديد(001/0 P=) كه در بيماران بتاتالاسمي در حضور سايت پلي‌مورفيك XmnI مقدارHbF و درصد زنجيرهG? و نسبت G? / A? افزايش مي‌يابد. نتيجه‌گيري: مطالعه حاضر، پلي‌مورفيسم XmnI را در بيماران بتاتالاسمي ماژور و اينترمديا كرمانشاه تعيين نموده و نشان‌داده‌است كه حضور اين محل پلي‌مورفيك اثر مثبتي بر روي ميزان HbF و درصد G? دارد.