شماره ركورد
507231
عنوان مقاله
كاربرد سيتوژنتيك مولكولي در بيماريهاي ريزحذفي: نتيجه بررسي 21 مورد مشكوك به بيماري ويليامز
عنوان فرعي
Application of molecular genetics in microdeletion Syndromes:
پديد آورندگان
كريمينژاد، محمدحسن نويسنده Kariminejad, Mohammad Hassan , مشتاق، آزاده نويسنده Moshtagh, Azadeh , ميرآفتابي، نرگس نويسنده Miraftabi, Narges , زندي، فرانك نويسنده Zandi, Faranak , ثابت كسايي، نيلوفر نويسنده Sabetkassaei, Niloufar , رفقي، هديه نويسنده Refghi, Hedyeh , كريمينژاد، ركسانا نويسنده Kariminejad, Roxana
اطلاعات موجودي
فصلنامه سال 1389 شماره 0
رتبه نشريه
علمي پژوهشي
تعداد صفحه
4
از صفحه
2019
تا صفحه
2022
چكيده فارسي
بيماريهاي ريزحذفي گروهي از بيماري هاي ارثي است كه در اثر حذف قطعه كوچكي از ساختار كروموزوم بروز مينمايد. اين بيماري ها به صورت غالب به نسل بعد انتقال مييابند و عليرغم حذف قطعه ريز، علايم باليني و عوارض شديدي ايجاد مي كنند. حذف قطعه ريز معمولا? با آزمايش هاي سيتوژنتيك معمول و حتي روش هاي نواري در بيشتر موارد قابل تشخيص نميباشند. در مواردي كه چنين تشخيصهايي مطرح شود؛ لازم است تشخيص را با روش دقيقتري تاييد كرد. به منظور رفع اين كمبود امكان بررسي سيتوژنتيك مولكولي را از پنج سال پيش فراهم نمودهايم. در اين مقاله گزارشي از بررسي هاي انجام شده وسيله هيبريديزاسيون فلورسنت در جا (FISH) براي تاييد يا رد نشانگان سندرم ويليامز در افراد مشكوك به اين نشانگان گزارش ميشود.
سال انتشار
1389
عنوان نشريه
ژنتيك در هزاره سوم
عنوان نشريه
ژنتيك در هزاره سوم
اطلاعات موجودي
فصلنامه با شماره پیاپی 0 سال 1389
كلمات كليدي
#تست#آزمون###امتحان
لينک به اين مدرک