پديد آورندگان :
شفقتي، يوسف نويسنده Shafeghati, Yousef , هادي‌پور، زهرا نويسنده Hadipour, ? Zahra , هادي‌پور، فاطمه نويسنده Hadipour, Fatemeh , سرخيل، پيمانه نويسنده Sarkheil, Peymaneh , نوروزي‌نيا، مهرداد نويسنده Noruzinia, Mehrdad , بيد آبادي، الهام نويسنده Bidabadi, Elham , بزاز‌بنابي، نسرين نويسنده Bazzaz banai, Nasrin
چكيده فارسي :
بيماري تي‌ساكس يك بيماري نادر ژنتيكي- متابوليكي است كه با توارث مغلوب اتوزومي به ارث مي‌رسد. علت آن نقص در آنزيم هگزوزآمينيداز A، و تجمع گليكواسفنگوليپيد (گانگليوزيد GM2) در ليزوزومهاي سلولي است. مشخصه بيماري عبارتست از ضعف پيشرونده، از دست رفتن مهارت‌هاي حركتي، افزايش واكنش حركتي، كاهش هوشياري از حدود سه تا شش ماهگي از جمله تشنج و كوري و شواهدي از تحليل عصبي پيشرونده تقريبا" در تمام بيماران در معاينه ته چشم نشانه cherry red spot دو طرفه مشاهده مي‌شود. در اين گزارش دو مورد كودك مبتلاي به بيماري تي ساكس كه داراي علايم فوق بوده‌اند گزارش مي‌شود. بررسي آنزيمي در مورد آنها انجام شد، كه در هر دو بيمار كاهش قابل توجه در ميزان فعاليت آنزيم هگزوز آمينيداز A مشاهده گرديد.
