فراواني بالاي جهش 35delG در ژن GJB2 مرتبط با ناشنوايي غيرسندرمي در استان اصفهان

High frequency of 35delG mutation in GJB2 associated with autosomal recessive nonsyndromic hearing loss (ARNSHL) in the province of Isfahan-Iran

مطالعات انجام‌ شده در نواحي مختلف ايران نشان‌دهنده اهميت نقش جهش 35delG در ژن GJB2 است. اما وضعيت جهش مزبور و اهميت آن در بروز ناشنوايي غيرسندرمي با توارث اتوزومي مغلوب (ARNSHL) در جمعيت اصفهان ناشناخته است. در اين مطالعه فراواني جهش مزبور در جمعيت ناشنوايان غيرسندرمي استان اصفهان مطالعه شده است. 63 بيمار غيرخويشاوند اصفهاني با ناشنوايي غيرسندرمي اتوزومي مغلوب بررسي شدند. سپس غربالگري جهش 35delG ژن GJB2 كه مسوول بروز برخي از موارد اين نوع ناشنوايي دانسته مي‌شود، با استفاده از روش مولكولي ARMS/PCR (Allele Refraction Mutation System/Polymerase Chain Reaction) و تعيين توالي انجام شد. از 126 كروموزوم مطالعه‌شده، جهش 35delG در 39 كروموزوم (0/31%) شناسايي شد. جهش 35delG در بيشتر نقاط ايران، خصوصاً در نواحي شمال و شمال غرب، فراواني بالايي دارد و جمعيت اصفهان نيز در رده جمعيت هايي قرار مي‌گيرد كه اين جهش در انها شايع است.