مرکز منطقه ای اطلاع رساني علوم و فناوري - فيوكروموسيتوم دوطرفه با تظاهر اوليه غيرمعمول در يك كودك: گزارش مورد بسيار نادر

چكيده فارسي :

مقدمه: فيوكروموسيتوم تومور بسيار نادر توليدكننده كاتكولامين با منشا سلول‌هاي كرومافيني مدولاي آدرنال يا بافت‌هاي پاراگانگليوني خارج آدرنال است كه تظاهر متعدد و متنوعي دارد. تنها 10 درصد فيوكروموسيتوم‌ها در كودكان روي مي دهند و ميزان بروز آن 1 در هر 100000 كودك(Patients-year) مي‌باشد. ممكن است كاملاً بي‌علامت يا با علايمي همچون سردرد، گيجي، تپش قلب، فشار خون بالا و تعريق بيش از حد باشد. فيوكروموسيتوم دوطرفه– بخصوص دركودكان-پديده‌اي نادر و اغلب خانوادگي است، اما موارد غيرخانوادگي نيز دارد. تشخيص فيوكروموسيتوم دوطرفه ايزوله، وابسته به ردعلل ارثي فيوكروموسيتوم شامل سندرم‌هايي مثل نيوپلازي اندوكرين متعدد نوع دو(MEN II Multiple Endocrine Neoplasia-Type II، بيماري ون هيپل ليندو(VHL Von-Hippel-Lindau، نوروفيبروماتوزيس نوع يكNeurofibromatosis Type I (NFI)، توبروس اسكلروزيس (TS)Tuberous Sclerosis و استورج وبر Sturge Weberاست. معرفي مورد: بيمار پسر 12ساله‌اي بودكه با علايم مشكوك غيرمعمول شامل ضعف، گيجي و تعريق از يك‌سال پيش از آن مراجعه كرده‌بود و تا پيش از آن هيچ‌گونه مشكل يا بيماري نداشت. در سير بيماري سردردهاي دوره‌اي بدون همراهي فشارخون بالا نيز داشت. آزمايش‌ها نشانگر سرعت سديمانتاسيون اريتروسيتي (ESR) Erythrocyte Sedimentation Rate 100 بود. درسونوگرافي و اسكن كليه، هيدرونفروز و اتساع سيستم پيلوكاليس ديده شد. ادرار24 ساعته حاوي مقاديرافزايش يافته متابوليت‌هاي كاتكولامين‌ بود. سي‌تي‌اسكن شكم توده‌هاي توپر با افزايش جذب حاجب در هردو غده آدرنال نشان داد با اسكن MIBG 131-I-Meta-Iodo-Benzyl-Guanidine تاييد شد. پس از آدرنالكتومي دوطرفه تشخيص فيوكروموسيتوم در آسيب‌شناسي و رنگ‌آميزي IHC (Immuno-Histo-Chemistry) تاييد شد. نتيجه‌گيري: به‌رغم آن كه اغلب فيوكروموسيتوماها تظاهر معمول دارند، اما ممكن است همانند بيمار ما با علايم و نشانه‌هاي غيرمعمول(آمعمول) مراجعه كنند. بنابراين، بايد فيوكروموسيتوما را دركودكان داراي سابقه فاميلي