عنوان مقاله :
علايم باليني موكوپليساكاريدوز
عنوان فرعي :
Clinical presentation of mucopolysaccharidoses
پديد آورندگان :
كهريزي، كيميا نويسنده Kahrizi, Kimia
اطلاعات موجودي :
فصلنامه سال 1385 شماره 0
كليدواژه :
نشانگان هولر , موكوپلي ساكاريدوز
چكيده فارسي :
موكوپلي‌ساكاريدوزها گروهي از بيماري‌هاي ژنتيكي هستند كه در آنها اختلال در متابوليسم موكوپلي‌ساكاريدها منجر به تجمع اين مواد در بافت‌هاي مختلف مي‌شود. علايم باليني نيز ناشي از تجمع موكوپلي‌ساكاريدها (گليكوزآمينو‌گليكان‌ها) در اعضا مختلف است. تجمع اين مواد منجر به عقب‌ماندگي ذهني پيشرونده و نقصان تكامل عصبي در سال‌هاي اول زندگي مي‌شود (1). اين گروه بيماري‌ها بر اساس نقص آنزيمي و علايم بيماري به 7 گروه مختلف تقسيم مي‌شوند. موكوپليساكاريدوز طيفي از علايم عمومي شامل علايم تنفسي، اسكلتي، عصبي، قلبي، گوارشي و چشمي (شامل كدورت قرنيه، آتروفي و تورم عصب اپتيك، هيپرتانسيون چشمي و گلوكوم) را در برمي‌گيرد (2و3) (جدول 1).
عنوان نشريه :
ژنتيك در هزاره سوم
عنوان نشريه :
ژنتيك در هزاره سوم
اطلاعات موجودي :
فصلنامه با شماره پیاپی 0 سال 1385
كلمات كليدي :
#تست#آزمون###امتحان
