مرکز منطقه ای اطلاع رساني علوم و فناوري - تشخيص و درمان مو‌كو‌پلي‌ساكاريدوز

چكيده فارسي :

براي همكاراني كه تجربه كافي در تشخيص، مديريت و پيگيري بيماري‌هاي نادر ژنتيكي دارند، چهره و فنوتيپ بيماران مبتلا به مو‌كو‌پلي‌ساكاريدوز (MPS) كاملاً شناخته شده است و آنها مشكل چنداني در تشخيص باليني اين بيماران ندارند. مو‌كو‌پلي‌ساكاريدوز‌ها گروهي از بيماري‌هاي ژنتيكي هستند كه به جز نوع II با الگوي وراثت مغلوب اتوزومي منتقل مي‌شوند. مو‌كو‌پلي‌ساكاريدوز‌ نوع II (بيماري هانتر) توارث وابسته به X مغلوب دارد. علت بيماري جهش ژنتيكي در ژن‌هاي مسوول توليد آنزيم‌هاي ليزوزومي دخيل در مسير شكسته‌شدن مولكول‌هاي درشت گليكوز‌آمينو‌گليكان‌هاست. نتيجه نقص آنزيمي انباشته‌شدن اين مولكول‌ها در ليزوزوم‌هاي داخل سلولي است. اگر ميزان انباشتگي از يك حد آستانه بگذرد، بيماران دچار نشانه‌هاي مشخص بيماري مي‌شوند (1). مبتلايان معمولاً در چند ماه يا چند سال اول (بر حسب اينكه به كدام نوع مبتلا باشند) علامتي ندارند و رشد و نمو اغلب آنها طبيعي است. پس از شروع نشانه‌ها به تدريج چهره بيماران تغيير مي‌كند و بيماران سير قهقرايي شديد يا خفيفي را طي مي‌كنند و نهايتاً زمين‌گير مي‌شوند و از پا در‌مي‌آيند (1 و 2).