• شماره ركورد
    520131
  • عنوان مقاله

    بررسي ژنتيكي تب مديترانه‌اي خانوادگي در روستايي با شيوع بالاي بيماري در آذربايجان شرقي

  • عنوان فرعي
    Genetic analysis of FMF in a small village with high frequency in
  • پديد آورندگان

    مقيمي، بابك نويسنده Moghimi, Babak , اميني، سيد محمد‌حسين نويسنده Amini, Seyed M.H , آبركانينز، كريستين نويسنده Oberkannis, Christian , المدني، سيد نويد نويسنده Almadani, S. Navid , هادوي، واله نويسنده Hadavi, Valeh , كرگشويسر، گرنوت نويسنده Kriegsh?user, Gernot , نجم‌آبادي، حسين نويسنده Najm-Abadi, Hossein

  • اطلاعات موجودي
    فصلنامه سال 1385 شماره 0
  • رتبه نشريه
    علمي پژوهشي
  • تعداد صفحه
    4
  • از صفحه
    753
  • تا صفحه
    756
  • كليدواژه
    ژن , ايران , تب مديترانه اي خانوادگي , MEFV
  • چكيده فارسي
    تب مديترانه‌اي خانوادگي (FMF) نوعي بيماري ارثي است كه بر اثر جهش در ژن MEFV ايجاد مي‌شود. شيوع ناقلان در جمعيت‌هاي ترك، ارمني، و عرب بالاست، اما اطلاعي از فراواني و طيف جهش‌هاي MEFV در كشورهاي مجاور ايران در دسترس نيست. در پژوهش حاضر پسربچه‌اي 8 ساله با علايم تب دوره‌اي و درد در ناحيه شكم بررسي شد. ژنوتيپ بيمار با روش هيبريديزاسيون معكوس براي دوازده گونه شايع MEFV تعيين شد. نتايج نشان داد كه او و افراد متعددي در خانواده داراي جهش‌هايي به‌صورت هتروزيگوت مركب يا هوموزيگوت هستند. با انجام آزمايش روي افراد بدون علايم از همان روستا مشخص شد كه فراواني آللي جهش نزديك به 22% است كه تا امروز يكي از بالاترين فراواني‌هاي گزارش‌شده است.
  • سال انتشار
    1385
  • عنوان نشريه
    ژنتيك در هزاره سوم
  • عنوان نشريه
    ژنتيك در هزاره سوم
  • اطلاعات موجودي
    فصلنامه با شماره پیاپی 0 سال 1385
  • كلمات كليدي
    #تست#آزمون###امتحان