توالي‌هاي سه‌تايي DNA و بيماري‌هاي ژنتيكي عصبي-عضلاني

Triplet repeats in human genome and neuromuscular diseases

طي سال‌هاي اخير توجيه جديدي براي برخي از بيماري‌هاي ژنتيكي ارايه شده است. گسترش توالي‌هاي سه‌تايي (سه‌نوكليوتيدي) مي‌تواند باعث از هم گسيختگي يك ژن يا پيوستگي توالي‌هاي دو ژن به هم شود. حضور اين گسترش‌ها گاهي شامل هزاران تكرار سه‌نوكليوتيدي است و نشان مي‌دهد پردازش DNA و RNA ممكن است باعث برخي بيماري‌هاي خاص شود. نحوه اعمال اثر گسترش يك توالي بر ايجاد يا تشديد يك بيماري هنوز كاملاً روشن نشده است. اين مقاله به توصيف نوع جديدي از ناپايداري ژنتيكي يعني "گسترش تكرارهاي سه‌تايي" مي‌پردازد. اين نوع ناپايداري كه در سال 1991 با كمك فن كلونينگ ژن مسوول نشانگان X شكننده معرفي شد، يك پديده عمومي در ناهنجاري‌هاي نورولوژيك انسان است. اين كشف علاوه بر اهميت آشكاري كه در علم پزشكي داشت، باعث حل يك مشكل اساسي در نگرش سنتي به ژنتيك انساني شد: نوعي وراثت غيرمندلي به نام "پيش‌افتادگي". درك روند گسترش تكرار و مسيرهاي مولكولي كه نتيجه حضور اين گسترش‌ها در بيماري‌هاي انساني است، در مواجهه ما با اين بيماري‌ها كمك‌كننده است. ما در اينجا با تاكيد بر روي مدل‌هاي مولكولي گسترش اين تكرارها، به بررسي پيشرفت جالبي كه در طول دهه اخير در اين زمينه به وجود آمده است، مي‌پردازيم.