عنوان مقاله :
نماي باليني نشانگان سفالو-پلي‌سين‌داكتيلي كريگ، در يك بيمار دچار حذف در بازوي كوتاه كروموزوم 7
عنوان فرعي :
Aspects of Greig cephalopolysyndactyly syndrome in a patient with 7p13p15 deletion
پديد آورندگان :
كريمي‌نژاد، آريانا نويسنده Kariminejad, Ariana , المدني، نويد نويسنده Almadani, Navid , يوسفي، هما نويسنده Youssefi, Homa , كريمي‌نژاد، ركسانا نويسنده Kariminejad, Roxana , كريمي نژاد، محمد حسن نويسنده ,
اطلاعات موجودي :
فصلنامه سال 1386 شماره 0
كليدواژه :
پر مويي , شكاف كام , نشانگان سفالو-پلي‌سين‌داكتيلي گريگ , حذف بازوي كوتاه كروموزوم 7
چكيده فارسي :
در اين گزارش كودك يك ماهه، با علايمي از نشانگان سفالو-پلي‌سين‌داكتيلي كريگ، همراه با يافته‌هاي اضافي ديگر گزارش مي‌شود. بررسي كاريوتايپ با قدرت تفكيك بالا، حذف بينابيني بازوي كوتاه كروموزوم 7، با شكستگي در نقاط p13 و p15 را نشان داد. اين بيمار دچار شكاف كام، تنگي مجراي خارجي گوش، فتق نافي، فتق مغبني، پر مويي، فرورفتگي بالاي ساكروم و زايده پوستي بالاي شكاف سرين نيز بود. اما بزرگي سر و بلندي و برآمدگي پيشاني كه معمولاً در اين نشانگان وجود دارد، در اين بيمار ديده نشد. پر مويي قبلاً در پنج مورد دچار حذف 7p13 گزارش شده است. بر اساس مشاهدات ما و ديگران، احتمالاً اين ژن مسوول علايم باليني در اين نشانگان است.
عنوان نشريه :
ژنتيك در هزاره سوم
عنوان نشريه :
ژنتيك در هزاره سوم
اطلاعات موجودي :
فصلنامه با شماره پیاپی 0 سال 1386
كلمات كليدي :
#تست#آزمون###امتحان
