نشانگان فرياد گربه: گزارش يك خانواده با دو بيمار مبتلا به‌دليل ناقل بودن مادر و مرور منابع پزشكي

• Cat cry (Cri du Chat) syndrome (Report of an Iranian family with two affected offspring due to maternal balanced translocation, and review of the literature)

در اين گزارش، خانواده‌اي با دو فرزند مبتلا به نشانه‌هاي عقب‌ماندگي ذهني و ناهنجاري‌هاي متعدد مادرزادي معرفي مي‌شود. در پيگيري معلوم شد كه هر دو بيمار مبتلا به نشانگان فرياد گربه هستند. چون دو فرزند محصول دو ازدواج جداگانه مادر بودند، با شك به ناقل بودن او، آزمايش كروموزومي به‌عمل آمد. نتيجه نشان داد كه مادر حامل متعادل يك جابه‌جايي بين كروموزوم‌هاي 5 و 20 است. در بارداري سوم خانم از ازدواج سوم، آمنيوسنتز انجام شد و مشخص شد كه جنين پسر و سالم است. در ادامه مقاله، درباره اين بيماري و تشخيص آن بحث مي‌شود.