بررسي جهش‌هاي موجود در ژن‌هاي RAG1 و ADA در بيماران دچار نقص ايمني تركيبي شديد (SCID): گزارش چند جهش جديد

Mutations in RAG1 and ADA genes in patients with severe combined immunodeficiency (SCID): report of new mutations

بيماري نقص ايمني تركيبي شديد (SCID) يك بيماري ژنتيكي و كشنده است كه باعث نقص ايمني اوليه در فرد مي‌شود و به‌صورت وابسته به X و اتوزومي مغلوب به‌ارث مي‌رسد. اين بيماري به‌دليل ايجاد جهش در ژن‌هاي RAG1، RAG2، JAK3، ARTEMIS، CD45 و IL7R ايجاد مي‌شود. براي تاييد ژنتيكي بيماران مشكوك به SCID مراجعه‌كننده به مركز طبي كودكان، مركز تحقيقات ايمونولوژي، آسم و آلرژي كه بر اساس علايم باليني و آزمايشگاهي تشخيص داده شده و به پيوند مغز استخوان نياز داشتند، بررسي ژنتيكي بر روي ژن‌هاي ADA وRAG1 صورت گرفت. علت انتخاب اين دو ژن فنوتيپ باليني بيماري (T-B-) بود كه در آن جهش در ژن‌هاي يادشده وجود دارد. بررسي ژن توسط واكنش زنجيره‌اي پليمراز (PCR) و توالي‌‌يابي انجام شد. در اين بررسي دو جهش جديد در ژن ADA (N203D و E136K) و سه جهش در ژن RAG1 (K820R، W896X و H249R) شد كه دو مورد آن پيشتر گزارش نشده بود.