پديد آورندگان :
كهريزي، كيميا نويسنده Kahrizi, Kimia , مرادين، ندا نويسنده Moradin, Neda , شجاع صفار، بهاره نويسنده Shoja Saffar, Bahareh , علوي، كاوه نويسنده Alavi, Kaveh , نفيسي ، شهريار نويسنده nafisi, shahryar , حسن‌زاد، ماندانا نويسنده Hassanzad, Mandana , موسوي، سيد محمد ابراهيم نويسنده Mosavi, Seyyed Mohammad Ebrahim , عظيميان ، مجتبي نويسنده دانشگاه علوم بهزيستي و توانبخشي- تهران azimiyan, M. , نجم‌آبادي، حسين نويسنده Najmabadi, Hossein
كليدواژه :
SSS , MDRS , ايران , بسط تكرار CTG , ديستروفي ميوتونيك
چكيده فارسي :
مقدمه: ديستروفي ميوتونيك نوع I- شايعترين شكل ديستروفي عضلاني در بزرگسالان كه از هر 8000 نفر يك نفر را مبتلا مي كند، همچنين يك اختلال وراثتي غالب با الگوي چند سيستمي است كه عضلات اسكلتي،قلب، چشم، سيستم مركزي اعصاب و درون ريز را تحت تاثير قرار مي دهد.
ديستروفي ميوتونيك با بسط و ناپايداري تكرار سه نوكليوتيدي CTG در ناحيه ترجمه نشدني 3’ ژن پروتيين كيناز ديستروفي ميوتونيك (DMPK) كه روي كروموزوم 19q13.3 قرار دارد،مرتبط مي‌باشد.
تعداد كپي طبيعي تكرار CTG بين 5 تا 37 است و در بيماران ديستروفي ميوتونيك افزايش مي يابد، اندازه بسط تكرار ها به طور قابل ملاحظه اي با شدت علايم باليني مرتبط است.
هدف از اين مطالعه تعيين مشخصات ژنتيكي و باليني DM1 در بيماران ايراني است. در گروه كوچكي از اين بيماران جهت ارتباط ژنوتيپ، فنوتيپ مورد بررسي قرار گرفت.
مواد و روش ها: ارزيابي باليني بر اساس Muscular Disability Rating Scale (MDRS) ، (SSS) Symptoms Score بود. بررسي ملكولي (PCR و ساترن بلات) براي روشن كردن تشخيص باليني در موارد نامشخص و تاييد يافته هاي باليني استفاده شد.
46 بيمار (25 خانواده) كه با علايم DM بودند، مورد بررسي قرار گرفتند.
نتايج: در همه بيماران DM ، علايم باليني، تنوع مشخصي را در فنوتيپ اين اختلال نشان داد. محدوده بسط CTG در الل بسط يافته بين 97-833 بود و ارتباط معكوسي بين سن بروز و طول تكرار وجود داشت.
نتيجه: بين اندازه تكرار سه نوكليوتيدي CTG و MDR ارتباطي ديده شد كه اين ارتباط بين اندازه تكرارها و SSSديده نشده است.
هيچ ارتباطي بين علايمي مثل كاتاراكت، ديسفونكسيون غدد درون ريز و بسط اندازه تكرارها در بيماران DM1 وجود ندارد.
