طبقه‌بندي و پاتوفيزيولوژي بيماري‌هاي متابوليك

A brief review on clinical classification and pathophysiologic considerations of neurometabolic disorders

در سال‌هاي اخير به‌دليل مهار بيماري‌هاي عفوني، تغذيه‌اي و روده‌اي، بيماري‌هاي ژنتيكي و متابوليك از علل عمده مراجعه به متخصصان كودكان، نورولوژيست‌ها، مشاوران و متخصصان ژنتيك شده است. اين بيماري‌ها سبب اشغال شدن 30-20% تخت‌هاي بيمارستاني و حدود 20% موارد مرگ‌ومير دوران نوزادي و كودكي مي‌شوند. از زماني كه گارود، در ابتداي قرن بيستم ميلادي، اختلالات سرشتي متابوليسم را به جامعه پزشكي معرفي كرد، تاكنون بيش از 500 نوع بيماري متابوليك شناسايي و طبقه‌بندي شده است. در مسيرهاي متابوليك گوناگون درون‌سلولي واكنش‌هاي بسياري واقع مي‌شود تا سلول‌ها بتوانند وظايف حياتي خود را به انجام برسانند. در اين واكنش‌ها مولكول‌هاي ريز يا درشت بيوشيميايي، با كمك آنزيم‌هاي اختصاصي، به مواد جديدتري تبديل مي‌شوند. نبود يا نقص آنزيم در يك مرحله سبب توقف مسير متابوليك مي‌شود كه نتيجه آن انباشته شدن برخي مواد و متابوليت‌هاي آنها، يا كمبود برخي مواد ضروري و نهايتاً آپوپتوز يا مرگ سلولي و بروز يك فنوتيپ معلوليت‌زا يا مرگ خواهد بود. در اين مقاله تلاش مي‌شود به‌اختصار ويژگي‌هاي باليني، پاتوفيزيولوژيك و طبقه‌بندي اين دسته از بيماري‌ها توضيح داده شود. هم‌چنين سعي مي‌شود تا همكاران با پيشرفت‌ها، ابزارها و فناوري‌هاي جديد كه براي تشخيص، درمان، پيشگيري و غربالگري به‌كار مي‌روند، آشنا شوند. بديهي است كه با اشراف به نكات يادشده، مي‌توان هنگام مواجهه با اين بيماري‌ها رويكرد منطقي‌تري داشت. زيرا برخي از اين بيماري‌ها در صورت مداخله به‌هنگام و استفاده از درمان‌هاي اختصاصي، مهارشدني هستند. در مورد بيماري‌هايي كه در حال حاضر درمان نمي‌شوند، رسيدن به تشخيص صحيح كمك خواهد كرد تا به خانواده‌هاي مبتلا اطلاعات دقيقي ارايه شود و در نتيجه، با انجام مشاوره ژنتيك مناسب مي‌توان براي پيشگيري از تكرار فاجعه در بارداري‌هاي بعدي اقدام كرد.