شماره ركورد
520187
عنوان مقاله
نوروپاتي شاركوت-ماري-توث و ناهمگوني آن
عنوان فرعي
Genetics Studies in Charcot-Marie-Tooth Patients
پديد آورندگان
عباسي، آويسا نويسنده Abbasi, Avisa , صادقيزاده، مجيد نويسنده Sadeghizadeh, Majid , هوشمند، مسعود نويسنده Houshmand, Massoud
اطلاعات موجودي
فصلنامه سال 1387 شماره 0
رتبه نشريه
علمي پژوهشي
تعداد صفحه
7
از صفحه
1260
تا صفحه
1266
كليدواژه
بيماري شاركوت-ماري-توث , بيولوژي مولكولي , جهش , نقشهبرداري كروموزومي
چكيده فارسي
نوروپاتيهاي محيطي از شايعترين اختلالات نورولوژيكي هستند كه پيشزمينه ارثي در بيش از 20% آنها اثبات شده است. نوروپاتيهاي ارثي از ديد باليني و ژنتيكي بسيار ناهمگون (هتروژن) هستند. نوروپاتي شاركوت-ماري-توث (CMT) يك بيماري ناهمگون در دستگاه عصبي محيطي انسان با شيوع 1:2500 است. اگرچه امروزه شناخت ژنتيكي اين بيماري پيشرفت بسياري داشته، همچنان طبقهبندي بر اساس خصوصيات نوروفيزيولوژيك كه بيماري CMT را به دو نوع كلي دميلينهشونده و اكسونال تقسيم ميكند، بهترين طبقهبندي براي نزديكتر شدن به تشخيص صحيح است. علايم بيماري CMT در ديستال اندامها، بهدليل درگيري بلندترين فيبرهاي عصبي، همراه با پسكاووس، افتادگي پا و سپس با بدشكليهايي در دستها، بهصورت دستچنبري بروز مييابد. تاكنون جهشهاي بسياري در بيش از 30 ژن مختلف با انواع گوناگون اين بيماري مرتبط دانسته شده است. در بسياري از انواع بيماري CMT فقط جايگاه ژني شناسايي شده است و در بسياري ديگر بيماري با هيچ جايگاه شناختهشدهاي مرتبط نيست. مطالعات ژنتيكي در اين بيماري از تشخيص يك جهش جديد تا مطالعه ماهيت بيماريزاي جهشها و ارتباطات فنوتيپي و ژنوتيپي را در بر ميگيرد.
سال انتشار
1387
عنوان نشريه
ژنتيك در هزاره سوم
عنوان نشريه
ژنتيك در هزاره سوم
اطلاعات موجودي
فصلنامه با شماره پیاپی 0 سال 1387
كلمات كليدي
#تست#آزمون###امتحان
لينک به اين مدرک