عنوان مقاله :
نوروپاتي شاركوت-ماري-توث و ناهمگوني آن
عنوان فرعي :
Genetics Studies in Charcot-Marie-Tooth Patients
پديد آورندگان :
عباسي، آويسا نويسنده Abbasi, Avisa , صادقي‌زاده، مجيد نويسنده Sadeghizadeh, Majid , هوشمند، مسعود نويسنده Houshmand, Massoud
اطلاعات موجودي :
فصلنامه سال 1387 شماره 0
كليدواژه :
بيماري شاركوت-ماري-توث , بيولوژي مولكولي , جهش , نقشه‌برداري كروموزومي
چكيده فارسي :
نوروپاتي‌هاي محيطي از شايع‌ترين اختلالات نورولوژيكي هستند كه پيش‌زمينه ارثي در بيش از 20% آنها اثبات شده است. نوروپاتي‌هاي ارثي از ديد باليني و ژنتيكي بسيار ناهمگون (هتروژن) هستند. نوروپاتي شاركوت-ماري-توث (CMT) يك بيماري ناهمگون در دستگاه عصبي محيطي انسان با شيوع 1:2500 است. اگرچه امروزه شناخت ژنتيكي اين بيماري پيشرفت بسياري داشته، هم‌چنان طبقه‌بندي بر اساس خصوصيات نوروفيزيولوژيك كه بيماري CMT را به دو نوع كلي دميلينه‌شونده و اكسونال تقسيم مي‌كند، بهترين طبقه‌بندي براي نزديك‌تر شدن به تشخيص صحيح است. علايم بيماري CMT در ديستال اندام‌ها، به‌دليل درگيري بلندترين فيبرهاي عصبي، همراه با پس‌كاووس، افتادگي پا و سپس با بدشكلي‌هايي در دست‌ها، به‌صورت دست‌چنبري بروز مي‌يابد. تاكنون جهش‌هاي بسياري در بيش از 30 ژن مختلف با انواع گوناگون اين بيماري مرتبط دانسته شده است. در بسياري از انواع بيماري CMT فقط جايگاه ژني شناسايي شده است و در بسياري ديگر بيماري با هيچ جايگاه شناخته‌شده‌اي مرتبط نيست. مطالعات ژنتيكي در اين بيماري از تشخيص يك جهش جديد تا مطالعه ماهيت بيماري‌زاي جهش‌ها و ارتباطات فنوتيپي و ژنوتيپي را در بر مي‌گيرد.
عنوان نشريه :
ژنتيك در هزاره سوم
عنوان نشريه :
ژنتيك در هزاره سوم
اطلاعات موجودي :
فصلنامه با شماره پیاپی 0 سال 1387
كلمات كليدي :
#تست#آزمون###امتحان
