اپيدرموليز بولوزا: ديدگاه ژنتيك باليني

Epidermolysis bullosa simplex: Clinical genetics

اپيدرموليز بولوزا (EB) يك بيماري نادر ژنتيكي است كه سبب نازكي شديد و شكنندگي پوست و در نتيجه، تشكيل آسان تاول مي‌شود. تشكيل تاول در واكنش به آسيب يا سايش پوست تسريع مي‌شود. اپيدرموليز بولوزاي ساده (EBS) يكي از انواع شايع اين بيماري است. علايم و نشانه‌هاي بيماري بسيار متنوع است. ممكن است در موارد خفيف تاول‌ها ابتدا روي دست‌ها و پاها پيدا شود. معمولاً اين تاول‌ها بدون بر جا گذاشتن اسكار ترميم مي‌شوند. اما در موارد شديد بيماري، تاول‌هاي گسترده‌اي ايجاد مي‌شود كه ممكن است به عفونت, كم‌آبي و ديگر مشكلات طبي منجر شود. محققان چهار نوع مهم از اپيدرموليز بولوزاي ساده (EBS) را تشخيص داده‌اند كه به‌واسطه جهش در ژن‌هاي خاصي به‌وجود مي‌آيند. اين چهار نوع عبـارتند از EBS-WC، EBS-K، EBS-MP و EBS-DM كه خفيف‌‌ترين آنها نوع EBS-WC است. جهش در ژن‌هاي KRT5 و KRT14 مسوول بروز اين چهار نوع بيماري است. اين ژن‌ها دستورالعملي براي ساخت پروتييني به‌نام كراتين تهيه مي‌كنند. كراتين مسوول استحكام و انعطاف‌پذيري لايه اپيدرم است. جهش در ژن‌هاي KRT5 و KRT14 سلول‌هاي اپيدرم پوست را نازك و شكننده مي‌كنند و به آن آسيب مي‌رساند. در اين مقاله مروري با ژنتيك بيماري اپيدرموليز بولوزا و راه‌هاي تشخيص انواع آن آشنا خواهيم شد.