نشانگان ويسكوت-آلدريچ؛ شناسايي دو جهش جديد: R13X (C83T) و P412fsX446 (1281delC)

Wiskott - Aldrich syndrome; two new mutations: R13X (C83T) and P4121fsX446 (1281delC)

سندرم ويسكوت آلدريچ Wiskott-Aldrich syndrome يك بيماري ژنتيكي و كشنده است كه باعث نقص ايمني اوليه در فرد مي شود و به صورت طرح وراثتي وابسته به كروموزم X از نسلي به نسل بعد انتقال مي يابد. بيماري ويسكوت آلدريچ به دليل ايجاد موتاسيون در ژن WAS كه كدكننده پروتيين WASP است، ايجاد مي شود. براي تاييد ژنتيكي بيماران مشكوك به سندرم ويسكوت آلدريچ مراجه كننده به مركز طبي كودكان، مركز تحقيقات ايمونولوژي، آسم وآلرژي كه از روي علايم كلينيكي شامل كاهش تعداد پلاكت هاي خوني، اگزما، كاهش IgM و افزايش IgA بيمار تشخيص داده شده بودند و بر اساس اثبات ژنتيكي نياز به پيوند مغز استخوان داشتند، بررسي ژنتيكي بر روي ژن WASP صورت گرفت. بررسي ژن توسط روش PCR و sequencing انجام شد. نتايج اين بررسي شامل شناسايي 3 جهش در ژن مورد نظر بود كه 2 جهش جديد(Arg13X و (P412fsX446 و 1 جهش (Gly70Arg ) كه قبلا در يك فرد مبتلا به اين بيماري گزارش شده بود.