مرکز منطقه ای اطلاع رساني علوم و فناوري

چكيده فارسي :

كرانيوسينستوزيس به فيوژن زودرس يك يا چند سوچور جمجمه گفته مي شود. شيوع اين حالت يك در هر 2000 تولد زنده مي باشد. عملكرد سوچورها شامل شكل دهي جمجمه در كانال زايماني ، رشد استخوانهاي جمجمه همزمان با رشد مغز و جذب ضربات مكانيكي در كودكي مي باشد. كرانيوسينستوزيس بعلت بسته شدن و استخواني شدن زودرس سوچورهاي جمجمه ايجاد شده و سبب تغيير شكل جمجمه و بسته شدن زودرس فونتانلها ميگردد. در صورت وجود آنومالي همزمان يا تاخير تكاملي ، احتمال وجود يك سندرم بايستي مد نظر باشد . بيش از 180 سندرم وجود دارد كه كرانيوسينستوزيس يكي از علايم آنها مي باشد. پيشرفتهاي زيادي جهت تعيين جنبه هاي كلينيكي و مولكولي اين سندرم ها انجام شده است. موتاسيون و ژنهاي MSX2,TWIST1,FGFR3,FGFR2,FGFR1 باعث شايعترين و شناخته شده ترين سندرمها ميشود .در حدود 85% موارد ، غير سندرميك بوده و هيچ موتاسيون ژني قابل تعيين نمي باشد. ارزيابي كلينيكي شامل سابقه دقيق قبل از تولد و ثبت هر گونه تماس با مواد تراتوژن، سابقه خانوادگي در سه نسل و بررسي ساير سيستمها مي باشد. توارث اتوزوم غالب و تظاهرات متغير بسياري از بيماريها نشاندهنده لزوم معاينه باليني دقيق بيماران و نزديكان درجه يك آنها از لحاظ آنوماليهاي خفيف مي باشد . بعلت تظاهرات مختلف در صورت تعيين يك موتاسيون در بيمار ، بايستي اين تست را در والدين نيز انجام داد . در انواع اتوزوم غالب كرانيوسينستوزيس ، حاملهاي موتاسيون 50% ريسك دادن ژن معيوب به فرزندان خود را دارند حتي در صورت منفي بودن نتايج آزمايشات موتاسيون در والدين ، كمتر از يك درصد ريسك عود بعلت احتمال موزاييسم وجود دارد. كرانيوسينستوزيس غير سندرميك واقعي توارث چند فاكتوري داشته و ريسك عود آن 5% براي سوچورهاي كورونال و 1% براي سوچورهاي ساژتيال مي باشد.