عنوان مقاله :
كرانيوسينوستوز در بيماري با 2q37.3del 5q34dup: ارتباط نسخه اضافه MSX2 با كرانيوسينوستوز
عنوان فرعي :
Craniosynostosis in a patient with 2q37.3 del 5q34dup: association of extra copy of MSX2 with Craniosynostosis
پديد آورندگان :
كريمي‌نژاد، آريانا نويسنده Kariminejad, Ariana , كريمي‌نژاد، ركسانا نويسنده Kariminejad, Roxana , شاخ، آندراس نويسنده Tzschach, Andreas , اصغري رودسري، آلاله نويسنده Asghari Roodsari, Alaleh , اولمن، راينهارت نويسنده Ullmann, Reinhard , كريمي‌نژاد، محمدحسن نويسنده Kariminejad, , Mohammad Hassan
اطلاعات موجودي :
فصلنامه سال 1387 شماره 0
كليدواژه :
كرانيوسينوستوز , دوپليكاسيون , ايران , پروتئين MSX2
چكيده فارسي :
در اين مقاله يك پسر يك ساله دچار كرانيوسينوستوز، ميكروسفالي، تاخير رشد و ظاهر ديسمورفيك گزارش مي‌شود. كاريوتايپ وي 46,XX,add2 است. نتيجه مطالعه كروموزومي پدر و مادر بيمار طبيعي بود. عدم تعادل در كروموزوم 2 با هيبريديزاسيون مقايسه‌اي ژنوميك (CGH) بررسي شد. اين آزمايش نشان داد كه حذف در 2q37- > qter و دوپليكاسيون در5q34- > qter وجود دارد. مطالعه هيبريديزاسيون فلويورسنت درجا (FISH) حذف2q و دوپليكاسيون5q را با 3 سيگنال از ترمينال 5q و يك سيگنال از ترمينال 2q تاييد كرد. نتيجه مطالعه FISH در پدر و مادر بيمار طبيعي بود. اخيراً پيشنهاد شده است كه نسخه اضافه ژن MSX2 در كروموزوم 5q35.2، از مسير استيوژنيك كالواريال، باعث بسته شدن پيش از موعد درزهاي جمجه مي‌شود. مطالعه اين بيمار از فرضيه حضور نسخه اضافه ژن MSX2 مرتبط با بروز كرانيوسينوستوز حمايت مي‌كند.
عنوان نشريه :
ژنتيك در هزاره سوم
عنوان نشريه :
ژنتيك در هزاره سوم
اطلاعات موجودي :
فصلنامه با شماره پیاپی 0 سال 1387
كلمات كليدي :
#تست#آزمون###امتحان
