مروري بر ديستروفينوپاتي‌ها

Dystrophinopathies

ديستروفينوپاتي‌ها كه از جمله شامل ديستروفي عضلاني دوشن و ديستروفي عضلاني بكر هستند، از شايع‌ترين بيماري‌هاي ژنتيكي كودكان محسوب مي‌شوند. علت اين بيماري‌ها نقص در پروتيين ديستروفين است. در دو دهه اخير، با پيشرفت علم ژنتيك، دانش ما درباره آسيب‌زايي و ماهيت اين بيماري‌ها به‌طور چشمگيري افزايش يافته است. با وجود درمان‌هاي دارويي، مانند كورتيكوستروييدها، درمان‌هاي توان‌بخشي و اقدامات مراقبتي بهتر و اميد بيشتر به زندگي در بيماران دچار ديستروفي‌هاي عضلاني دوشن و بكر، اين بيماري‌ها هم‌چنان لاعلاج هستند. به‌همين خاطر درمان‌هاي جديدي، مانند ژن‌درماني، در حال گسترش است. در اين مقاله، ژنتيك، آسيب‌زايي، علايم باليني، تشخيص و درمان اين گروه از بيماري‌ها به‌اختصار مرور شده است.