نشانگان گريسلي: گزارش يك مورد مبتلا به نوع 2 اين نشانگان

Griscelli syndrome: Report of an Iranian case with type II of this syndrome

نشانگان گريسلي نوع 2 يك بيماري اتوزومي مغلوب است. علايم ظاهري بيماري شامل تغيير رنگ موها به نقره‌اي، همراه با نقص ايمني اوليه است. جهش در ژنRAB27A مسوول ايجاد اين بيماري است. در اين گزارش، جهش مسوول ايجاد نشانگان گريسلي در پسر 3 ساله‌اي كه با علايم ذكرشده ارجاع شده بود، معرفي مي‌شود. اين بيمار دچار علايم باليني دال بر نقص ايمني اوليه و موي نقره‌اي درخشان بود. پدر و مادر اين بيمار ازدواج خويشاوندي داشتند و هر دو براي اين جهش هتروزيگوت بودند. برادر فرد بيمار نيز با علايمي مشابه فوت كرده بود، ولي بيمار يك خواهر سالم 6 ساله هم داشت. تاكنون اغلب جهش‌هاي گزارش‌شده در ايران در اگزون 6 ژن RAB27A بوده و جهش موجود در اين بيمار نيز، در مقايسه با ساير نقاط دنيا، تاكنون تنها در بيماران ايراني ديده شده است.