شماره ركورد
520203
عنوان مقاله
حذف بزرگ در ژن VLGR1 عامل سندرم آشر تيپ IIC در مرد و زن بيمار در يك خانواده ايراني
عنوان فرعي
Large deletion in VLGR1 causes Usher syndrome type IIC in male and female patients of an Iranian family
پديد آورندگان
كهريزي، كيميا نويسنده Kahrizi, Kimia , اسعدي تهراني، گلناز نويسنده دانشگاه آزاد اسلامي علوم و تحقيقات تهران Asaadi Tehrani, G , بزاززادگان، نيلوفر نويسنده Bazazzadegan, Niloofar , وان كمپ، گي Van Camp, Guy , هيلگر، نل نويسنده Hilgert, Nele , نجم آبادي، حسين نويسنده Najmabadi, Hossein
اطلاعات موجودي
فصلنامه سال 1387 شماره 0
رتبه نشريه
علمي پژوهشي
تعداد صفحه
6
از صفحه
1484
تا صفحه
1489
كليدواژه
نشانگان آشر نوع IIC (USH2C) , ايران , ژن VLGR1
چكيده فارسي
نشانگان آشر از لحاظ ژنتيكي و باليني يك بيماري ناهمگون است. سه فنوتيپ باليني اين نشانگان، شامل انواع USH1، USH2 و USH3 ، بر اثر جهش در ده ژن متفاوت ايجاد ميشوند. نشانگان آشر نوع IIC (USH2C) با ناشنوايي خفيف تا شديد، رتينيت پيگمنتوزا و عملكرد طبيعي وستيبولار مشخص ميشود. گزارشهاي پيشين جهش در ژن VLGR1 را در 5 خانواده داراي اين فنوتيپ نشان داده است. در اين مطالعه، ما يك خانواده ايراني با 9 فرد ناشنوا را بررسي كرديم كه 7 فرد مبتلا در اين مطالعه شركت كردند. پنج بيمار فنوتيپي منطبق با نشانگان آشر داشتند، اما دو فرد ديگر دچار ناشنوايي غيرسندرمي بودند. منطبق با بررسي باليني، پنج فرد دچار نشانگان آشر يك هاپلوتايپ مرتبط با USH2C داشتند. دو فرد ديگر كه دچار ناشنوايي غيرسندرمي بودند، اين هاپلوتايپ را نداشتند. ما يك جهش جديد در VLGR1 در اين خانواده شناسايي كرديم. اين جهش يك حذف بزرگ g.371657-507673del و در برگيرنده اگزونهاي 84 و 85 بود و احتمالاً سبب تغيير قالب ميشود. در خانواده مورد مطالعه براي اولين بار يك فرد مذكر دچار USH2C و جهش در ژن VLGR1 شناسايي شد.
سال انتشار
1387
عنوان نشريه
ژنتيك در هزاره سوم
عنوان نشريه
ژنتيك در هزاره سوم
اطلاعات موجودي
فصلنامه با شماره پیاپی 0 سال 1387
كلمات كليدي
#تست#آزمون###امتحان
لينک به اين مدرک