پديد آورندگان :
ايماني راد ، پريسا نويسنده , , يكتا مرام، ليدا نويسنده yekta maram, lida , رستمي، پروين نويسنده rostami, parvin , شيرواني، الهام نويسنده shirvani, elham , ايمانيان، هاشم نويسنده imanian, hashem , نجم آبادي، حسين نويسنده najm abadi, hosein
چكيده فارسي :
جهش هتروزيگوت ژن نوكليوفسمين (NPM1) اخيراً يكي از شايع‌ترين اختلالات ژنتيكي در لوكمي ميلوييد حاد (AML) است. جهش‌هاي ژن NPM1 در زنان شايع‌تر و با تعداد بالاي گلبول‌هاي سفيد همراه است و بروز آن به سن بستگي ندارد. در لوكمي ميلوييد حاد (AML)، جهش در NPM1 با تمايز مونوسيتيك (M5a در تقسيم‌بندي FAB)، كمبود CD34، يافته‌هاي سيتوژنتيك طبيعي، نرمال، جهش‌هاي ژن FLT3 و پيش‌آگهي خوب، خصوصاً در بيماران فاقد جهش FLT3 همراه است. جهش‌هاي ژن NPM1 سبب ايجاد يك چهارچوب در پايانه C اگزون 12 مي‌شود كه به اختلال در پيام جاي‌گيري در هسته يا ايجاد موتيف غني از لوسين خارج‌كننده از هسته و نهايتاً تجمع غيرطبيعي NPM1 در سيتوپلاسم مي‌انجامد. شناسايي جهش ژن NPM 1 ممكن است گروه‌هاي ناهمگون AML با كاريوتايپ طبيعي را به زيرگروه‌هاي متفاوت از لحاظ پيش‌آگهي تقسيم كند. شناخت روند سرطان‌زايي NPM1 جهش‌يافته بينش جديدي در درك آسيب‌زايي AML و طراحي عوامل جديد شيمي‌درماني ايجاد مي‌كند.
