عنوان مقاله :
سندرم استيوپوروز پسودوگليوما: گزارش يك مورد
عنوان فرعي :
Osteoporosis Pseudoglioma: report of a case
پديد آورندگان :
كريمي‌نژاد، آريانا نويسنده Kariminejad, Ariana
اطلاعات موجودي :
فصلنامه سال 1390 شماره 0
كليدواژه :
استيوپوروز , شكستگي استخوان ها , پسودوگليوما
چكيده فارسي :
نشانگان پسودوگليوما استيوپوروز بيماري ارثي صفت مغلوبي مي باشد كه با خصوصيات پسودوگليوما و علايم استيوژنسيس ايمپرفكتا و عقب افتادگي ذهني همراهي دارد. اين بيماري به علت موتاسيون در ژن سازنده پروتيين وابسته به رسپتور ليپو پروتيين با چگالي پايين Low density lipoprotein, receptor-related Protein 5 (LRP5) مي باشد. در اين گزارش سه برادر با نابينايي مادر زادي- ميكروكورنه آ و كاتاراكت، شكستگي متعدد در استخوان هاي بلند از دوران كودكي و كوتاهي قد معرفي مي شوند.
عنوان نشريه :
ژنتيك در هزاره سوم
عنوان نشريه :
ژنتيك در هزاره سوم
اطلاعات موجودي :
فصلنامه با شماره پیاپی 0 سال 1390
كلمات كليدي :
#تست#آزمون###امتحان
