شماره ركورد
520219
عنوان مقاله
سندرم استيوپوروز پسودوگليوما: گزارش يك مورد
عنوان فرعي
Osteoporosis Pseudoglioma: report of a case
پديد آورندگان
كريمينژاد، آريانا نويسنده Kariminejad, Ariana
اطلاعات موجودي
فصلنامه سال 1390 شماره 0
رتبه نشريه
علمي پژوهشي
تعداد صفحه
3
از صفحه
2329
تا صفحه
2331
كليدواژه
استيوپوروز , شكستگي استخوان ها , پسودوگليوما
چكيده فارسي
نشانگان پسودوگليوما استيوپوروز بيماري ارثي صفت مغلوبي مي باشد كه با خصوصيات پسودوگليوما و علايم استيوژنسيس ايمپرفكتا و عقب افتادگي ذهني همراهي دارد. اين بيماري به علت موتاسيون در ژن سازنده پروتيين وابسته به رسپتور ليپو پروتيين با چگالي پايين Low density lipoprotein, receptor-related Protein 5 (LRP5) مي باشد. در اين گزارش سه برادر با نابينايي مادر زادي- ميكروكورنه آ و كاتاراكت، شكستگي متعدد در استخوان هاي بلند از دوران كودكي و كوتاهي قد معرفي مي شوند.
سال انتشار
1390
عنوان نشريه
ژنتيك در هزاره سوم
عنوان نشريه
ژنتيك در هزاره سوم
اطلاعات موجودي
فصلنامه با شماره پیاپی 0 سال 1390
كلمات كليدي
#تست#آزمون###امتحان
لينک به اين مدرک