پديد آورندگان :
بابامحمدي، غلامرضا نويسنده سازمان انتقال خون IBTO,مركز تحقيقات Baba Mohammadi , GH , رهنما، ميترا نويسنده سازمان انتقال خون IBTO,مركز تحقيقات Rahnama, M , مرتضي پور، فرزانه نويسنده سازمان انتقال خون IBTO,مركز تحقيقات Mortezapoor, F , رزازيان، فائقه نويسنده سازمان انتقال خون IBTO,مركز تحقيقات , , منوچهري، فرنوش نويسنده سازمان انتقال خون IBTO,مركز تحقيقات , , زمانيان، مهسا نويسنده سازمان انتقال خون IBTO,مركز تحقيقات , , محجوبي ، فروزنده نويسنده Mahjoobi, F , نصيري، فاطمه نويسنده Nasiri, F , منطقي، ساناز نويسنده پژوهشگاه ملي مهندسي ژنتيك و بيوتكنولوژي, ,
چكيده لاتين :
We are reporting clinical manifestation as well as cytogenetic analysis of a one year old male patient with multiple congenital anomalies. In cytogentic analysis abnormality of long arm of chromosome 7 was detected which further studies revealed partial duplication of 7q at 7q21.2-7q32 band region. The main features of the patient included: frontal bossing, small jaw, low set ears, deep set eyes, strabismus, drooping upper eyelid (left side), widely spaced eyes, short nose, long philtrum, downcurved upper lip, camptodactyly, hypotonia. The clinical features of this case is compared with other reported cases.
