عنوان مقاله :
بررسي سيتوژنتيكي نشانگان اسميت-مگنيز در يك خانواده ايراني
عنوان فرعي :
Cytogenetic analysis for Smith-Magenis syndrome in an Iranian family
پديد آورندگان :
كريمي‌نژاد، ركسانا نويسنده Kariminejad, Roxana , يوسفي، هما نويسنده Youssefi, Homa , رمضان‌نژاد، فخرالسادات نويسنده Ramezan-Nejad, Fakhriosadat , كريمي‌نژاد، محمدحسن نويسنده Kariminejad, Mohammad Hassan
اطلاعات موجودي :
فصلنامه سال 1386 شماره 0
كليدواژه :
حذف كروموزوم 17 , ناهنجاري كروموزومي , نشانگان اسميت-مگنيز
چكيده فارسي :
نشانگان اسميت-مگنيز (SMS) نوعي بيماري ژنتيكي سيستم عصبي است كه دستگاه‌هاي متعددي را در بدن درگير مي‌كند. بيماري با عقب‌ماندگي ذهني همراه است و فرد مبتلا دچار رفتارهاي غيرعادي و ديگر اختلالات عصبي-روان‌شناختي مي‌شود. خانواده‌اي با وجود يك مورد عقب‌ماندگي ذهني، براي انجام تشخيص پيش از تولد به مركز پاتولوژي و ژنتيك كريمي‌نژاد - نجم‌آبادي ارجاع شدند. پس از انجام مشاوره ژنتيك، جهت تاييد بيماري، كاريوتايپ انجام شد. بررسي سيتوژنتيكي حاكي از طبيعي بودن پدر و مادر و نشانگر حذف در بازوي كوتاه كروموزوم 17 بيمار (17)(p11.2?p12) بود. اين ناهنجاري كروموزومي همراه با بدشكلي صورت، عقب‌ماندگي ذهني و اختلالات رفتاري، مانند بيش‌فعالي، علايم اوتيستيك و اختلال در تكلم به تشخيص قطعي نشانگان اسميت-مگنيز منجر شد.
عنوان نشريه :
ژنتيك در هزاره سوم
عنوان نشريه :
ژنتيك در هزاره سوم
اطلاعات موجودي :
فصلنامه با شماره پیاپی 0 سال 1386
كلمات كليدي :
#تست#آزمون###امتحان
