غربالگري و تشخيص پيش از تولد: گزارش 12500 مورد آمنيوسنتز

prenatal screening and diagnosis: Report of 12,500 cases of amniocentesis

با پيشرفت قابل توجه بهداشت و درمان بيماري‌هاي عفوني فرصتي براي نمود بيماري‌هاي ژنتيك به‌دست آمد. تغيير نگرش اجتماعي در تشكيل خانواده و تمايل به تعداد محدود فرزند و احساس مسووليت در مورد سلامت جسماني، عقلي و آموزش و پرورش فرزندان، راهكار جديدي نياز داشت. چون براي بيشتر بيماري‌هاي ارثي درمان اساسي مقدور نبود، پزشكان متوجه پيشگيري از بروز اين بيماري‌ها و معلوليت‌هاي ناشي از آنها شدند. تشخيص زودهنگام اين بيماري‌ها در سال 1934 شروع و اولين تشخيص پيش از تولد با روش آمنيوسنتز در سال 1967 گزارش شد. پيشرفت سريع دانش سيتوژنتيك و تولد ژنتيك ملكولي با رشدي سريع، تاسيس بخش تشخيص پيش از تولد را از ضروريات اوليه هر مركز پزشكي معتبر قرار داد. اولين آزمايش پيش از تولد در ايران با روش آمنيوسنتز در سال 1367، با بيست سال تاخير، انجام شد. اشكالات متعدد، مانند فقدان اجازه سقط درماني، عدم آگاهي عمومي، به‌ويژه مسوولان و پزشكان، از امكانات فراهم‌آمده و فقدان توان مالي خانواده‌ها براي تامين هزينه آزمايش‌ها، موانع بزرگي براي استفاده از اين فناوري بودند. به‌تدريج بخش عمده اين اشكالات رفع شد و در حال حاضر، مراكز متعددي در پهنه كشور در اين زمينه فعاليت مي‌كنند. در اين مقاله فهرست كوتاهي از 15600 مورد تشخيص پيش از تولد با روش‌هاي آمنيوسنتز، نمونه‌برداري از پرزهاي جفتي (CVS) و مانند آنها، شامل 13225 مورد بررسي ناهنجاري‌هاي‌ كروموزومي، 1786 مورد هموگلوبينوپاتي‌ها، 283 مورد ميوپاتي‌ها، 197 مورد بيماري‌هاي متابوليك، 171 مورد تكرار نوكليوتيدهاي سه‌تايي، 32 مورد بيماري‌هاي نادر و 8 مورد بيماري‌هاي پوست ارايه مي‌شود. در بين 6473 آمنيوسنتز انجام‌شده (از 2/12/1385 تا 22/1/1388) براي بررسي ناهنجاري‌هاي كروموزومي، جمعاً 230 مورد (6/3%) ناهنجاري كروموزومي و 12 مورد (2/0%) شكست در پاسخ‌گويي ديده شد. در بقيه موارد، جز موارد ناچيزي كه به‌علل متخلفي به سقط خودبه‌خود منجر شدند؛ بارداري بانوان باردار با آرامش خاطر ادامه يافت. نمونه‌برداري از مايع‌ آمنيون و جفت توسط متخصصان مجرب انجام مي‌شود و عوارض آن بسيار ناچيز (2/0%) و اشتباه در گزارش نهايي نزديك به صفر است.