عنوان مقاله :
تشخيص باليني و ملكولي نشانگان كوكاين:گزارش يك بيمار مبتلاي ايراني و شناسايي يك جهش جديد در ژن CSB
عنوان فرعي :
Cockayne syndrome:reporting a case from Iran with a novel mution
پديد آورندگان :
هادي‌پور، فاطمه نويسنده Hadipour, Fatemeh , هادي‌پور، زهرا نويسنده Hadipour, ? Zahra , نوروزي‌نيا، مهرداد نويسنده Noruzinia, Mehrdad , شفقتي، يوسف نويسنده Shafeghati, Yousef
اطلاعات موجودي :
فصلنامه سال 1389 شماره 0
كليدواژه :
حساسيت به نور , ميكروسفالي , ژن هاي CSA و CSB , نشانگان كوكاين , پيري زودرس
چكيده فارسي :
نشانگان كوكاين يك بيماري نادر ژنتيكي است كه با توارث اتوزومي مغلوب به‌ارث مي‌رسد. مشخصه بيماري عبارتست از نشانه‌هاي مشابه پيري زودرس، كوتاهي قد، عقب‌ماندگي ذهني، حساسيت به نور، ناشنوايي، رتينيت پيگمانته و پوسيدگي دندان‌ها. در اين مقاله يك كودك 4 ساله مبتلا به نشانگان كوكاين گزارش مي‌شود. پدر و مادر بيمار با هم نسبت خويشاوندي درجه 3 دارند و سالم هستند. بيمار علاوه بر نشانه‌هاي يادشده، دچار تاخير شديد رشد و تكامل، چشم‌هاي فرورفته، و گوش‌ها و دست و پاي بزرگ هم بود. در معاينه ته چشم بيمار نشانه دژنرسانس تاپتورتينال وجود داشت. تصويربرداري مغز با رزونانس مغناطيسي (MRI) اختلال در ميلينيزاسيون را نشان داد. با توجه به نشانه‌هاي باليني و با شك به نشانگان كوكاين، بررسي ژنتيكي انجام شد. در بررسي ملكولي ژن‌هاي نشانگان كوكاين A وB (CSA و CSB) با روش توالي‌يابي، يك جهش جديد در اينترون 10 از ژن CSB كشف شد. اين جهش قبلاً گزارش نشده و براي اولين بار در اين بيمار ايراني ديده شده است.
عنوان نشريه :
ژنتيك در هزاره سوم
عنوان نشريه :
ژنتيك در هزاره سوم
اطلاعات موجودي :
فصلنامه با شماره پیاپی 0 سال 1389
كلمات كليدي :
#تست#آزمون###امتحان
