عنوان مقاله :
ژنتيك اختلالات كانال يوني در بيماريهاي اعصاب كودكان
عنوان فرعي :
Genetics of infantile nervous system channelopathies
پديد آورندگان :
تنكابني، سيد حسن نويسنده ,
اطلاعات موجودي :
فصلنامه سال 1386 شماره 0
كليدواژه :
ژنتيك , كانالهاي يوني , اختلالات عصبي
چكيده فارسي :
بسياري از اختلالات كانالهاي يوني باعث بروز بيماري هاي حمله‌اي (پاروكسيسمال) در كودكان مي‌شود. اختلالات كانالهاي يوني شامل كانالهاي وابسته به ولتاژ سديم (SCN1A، SCN2A و SCN9A) و پتاسيم (KCNQ2 و KCNQ3) است و باعث بروز فنوتيپ‌هاي متفاوت نشانگان‌هاي اپي‌لپتيك، بيماريهاي عصبي-عضلاني و نشانگان نادر اختلال درد شديد حمله‌اي مي‌شود. اختلالات كانالهاي يوني وابسته به ليگاند شامل گيرنده‌هاي گابا و گلايسين است. جهش‌هاي GABAA سبب انواع فنوتيپ‌هاي اپي‌لپتيك مي‌شود و جهش‌هاي گيرنده گلايسين بيماري هيپراكپلكسي يا نشانگان مادرزادي كودك سفت را به‌دنبال دارد. در اين نوشته، اختلالات كانالهاي يوني مرور شده است.
عنوان نشريه :
ژنتيك در هزاره سوم
عنوان نشريه :
ژنتيك در هزاره سوم
اطلاعات موجودي :
فصلنامه با شماره پیاپی 0 سال 1386
كلمات كليدي :
#تست#آزمون###امتحان
