بررسي تاثير ناهنجاري‏هاي سندرمي و غيرسندرمي بر رشد مهارت‏هاي گفتار و زبان در سندرم تريچركولينز

Interaction between syndromic and non-syndromic factors affecting speech and language development in Treacher-Collins syndrome

زمينه: سندرم تريچركولينز يك عارضه جمجمه‏اي‏ـ‏صورتي مادرزادي با ناهنجاري‏هاي متعدد و پيچيده است. بخش‏هاي درگير در اين سندرم شامل فك فوقاني و تحتاني، چشم‏ها، گوش خارجي و مياني، و نرمكام است و كم‏شنوايي انتقالي دوطرفه ناشي از بدشكلي‏هاي گوش مياني و خارجي، رايج است. ويژگي‏هاي ‏اين سندرم، خطرات ويژه‏اي را براي رشد ارتباطي كودكان مبتلا به همراه دارد. در مطالعه حاضر، ويژگي‏هاي زباني و گفتاري يك كودك فارسي‏زبان مبتلا به اين سندرم ارايه مي‏گردد. مورد: بيمار، دختري هشت ساله مبتلا به سندرم تريچركولينز همراه با افت شنوايي انتقالي متوسط دوطرفه ناشي از آترزي مجراي خارجي گوش بود. طي ارزيابي‏هاي گفتار و زبان، پرخيشومي متوسط، خطاهاي جبراني توليد، و نقايص صرفي‏ـ‏نحوي متعدد در گفتار او مشاهده شد. توليد 13 واج، حداقل در يك موقعيت دچار اختلال بود. همچنين كودك در گفتار خود از 22 نوع فرآيند واجي استفاده مي‏نمود كه بسياري از آنها در زمره فرآيندهاي طبيعي قرار نداشتند و برخي نيز فرآيندهايي بودند كه در كودكان هنجار فارسي‏زبان تا قبل از سه سالگي از بين مي‏روند. نتيجه‏گيري: افت شنوايي متوسط، اختلال نرمكامي‏ـ‏حلقي، نقايص فكي‏ـ‏دنداني، نقص توجه/بيش‏فعالي، و همچنين عوامل محيطي منجر به اختلالات شديد زباني و گفتاري شده بود و بر عملكرد تحصيلي كودك نيز موثر بود. پرخيشومي متوسط، خطاهاي جبراني متعدد و كاربرد بيش ازحد و غيرطبيعي فرآيندهاي واجي كه قابليت وضوح گفتار كودك را تحت تاثير قرار داده بود، يافته‏هايي هستند كه در منابع مختلف به‏عنوان ويژگي‏هاي گفتاري و زباني رايج مرتبط با سندرم تريچركولينز مطرح نشده‏اند.

Background: Treacher-Collins syndrome is a congenital craniofacial disorder with multiple anomalies. This syndrome affects the maxilla, mandible, eyes, middle and outer ears, and soft palate. Conductive hearing loss due to the deformities of the middle and external ears is prevalent. The characteristics of this syndrome include multiple and serious threats to normal communication development in children. In this study, speech and language features of a Persian speaking child with this syndrome are presented. Case: The case was an 8-year old girl with Treacher-Collins syndrome and bilateral moderate conductive hearing loss due to atretic canal. In language and speech assessments, moderate hypernasality, numerous compensatory errors and morphosyntactic deficits were observed. There were 13 phonemes that were incorrectly produced at least in one position. Besides, she used 22 types of phonological processes that were abnormal and disappear before the age of three in normal Persian speaking children. Conclusion: Moderate hearing loss, velopharyngeal incompetency, malocclusion and dental anomalies, attention deficit/hyperactivity disorder (ADHD) and environmental factors resulted in severe speech and language disorders in this case. These disorders affected her academic performance as well. Moderate hypernasality, numerous compensatory errors, and excessive and abnormal use of phonological processes were not presented as prevalent characteristics of Treacher-Collins syndrome in other resources.